全外顯子測序（Whole Exome Sequencing，WES）可選擇性地對人類基因組的編碼區(qū)進行測序。WES僅占WGS的1%，但涵蓋了約85%的致病相關(guān)的基因變異。隨著測序成本的降低，WES也逐漸被用于腫瘤臨床檢測，例如通過檢測胚系和體細(xì)胞的基因變異，可以用于全癌種的遺傳性腫瘤風(fēng)險評估和靶向用藥指導(dǎo)，療效評估等； 也可以通過WES進行腫瘤突變負(fù)荷（TMB），腫瘤新抗原負(fù)荷（TNB），免疫識別與殺傷信號的檢測等，據(jù)此選擇腫瘤免疫治療方案和療效評估等。

靶向基因測序，僅關(guān)注感興趣的基因，精準(zhǔn)檢測腫瘤樣本中的體細(xì)胞突變和生殖細(xì)胞突變，用于腫瘤發(fā)生發(fā)展、個體化用藥等相關(guān)聯(lián)的關(guān)鍵基因和重要變異的臨床研究和臨床診斷；靶向基因測序覆蓋的區(qū)域少，可以有效控制成本，尤其是進行低頻率的體細(xì)胞突變檢測，通過高深度測序，檢測低頻率的突變，例如FFPE用藥指導(dǎo)，液體活檢等。

通過對mRNA轉(zhuǎn)錄組測序，可以檢測基因表達差異，發(fā)現(xiàn)未知轉(zhuǎn)錄本和稀有轉(zhuǎn)錄本，精確地識別可變剪切位點、基因融合、SNP以及Indel位點等。通過對非編碼RNA測序，例如長鏈非編碼RNA（lncRNA）和小RNA（Small RNA）等，可以鑒定和預(yù)測相應(yīng)非編碼RNA的種類和含量以及其靶基因，可用于腫瘤調(diào)控和發(fā)生發(fā)展研究。

表觀遺傳改變是人類癌癥的常見標(biāo)志物。DNA甲基化是最早發(fā)現(xiàn)的一種可逆、可遺傳的表觀修飾途徑，在全基因組范圍內(nèi)廣泛存在，并隨著細(xì)胞狀態(tài)的變化而發(fā)生動態(tài)變化。研究表明，DNA甲基化可以通過影響染色質(zhì)結(jié)構(gòu)、癌基因和抑癌基因的表達而參與腫瘤的發(fā)生、發(fā)展。全基因組重亞硫酸鹽測序（Whole Genome Bisulfite sequencing，WGBS），通過重亞硫酸鹽的處理，能夠?qū)⒒蚪M中未發(fā)生甲基化的C堿基與甲基化的C堿基區(qū)分開來，結(jié)合高通量測序，可繪制出單堿基分辨率的全基因組DNA甲基化圖譜，是目前甲基化測序的金標(biāo)準(zhǔn)。