全基因組測序（Whole Genome Sequencing, WGS）可用來全面探索腫瘤基因組中所有的遺傳變異信息，幫助我們更好地了解腫瘤基因組中的整體情況，挖掘未開發(fā)的基因組區(qū)域的功能、臨床意義和分子特征等； 腫瘤基因組中的遺傳變異類型多樣，除了常見的點(diǎn)突變，小的插入缺失，融合，拷貝數(shù)變異等，還包括大的結(jié)構(gòu)變異，大的插入缺失，倒位，易位，病毒整合等，這些都需要利用全基因組測序技術(shù)，結(jié)合多組學(xué)的分析，用于腫瘤基因組的分子生物學(xué)基礎(chǔ)研究和腫瘤發(fā)生發(fā)展的機(jī)制研究。