全外顯子測序（Whole Exome Sequencing，WES）可選擇性地對人類基因組的編碼區(qū)進(jìn)行測序。WES僅占WGS的1%，但涵蓋了約85%的致病相關(guān)的基因變異。隨著測序成本的降低，WES也逐漸被用于腫瘤臨床檢測，例如通過檢測胚系和體細(xì)胞的基因變異，可以用于全癌種的遺傳性腫瘤風(fēng)險評估和靶向用藥指導(dǎo)，療效評估等； 也可以通過WES進(jìn)行腫瘤突變負(fù)荷（TMB），腫瘤新抗原負(fù)荷（TNB），免疫識別與殺傷信號的檢測等，據(jù)此選擇腫瘤免疫治療方案和療效評估等。