“高通量測(cè)序技術(shù)在耐藥結(jié)核的快速診斷中擁有巨大的潛力。相比于傳統(tǒng)的方法，高通量測(cè)序能夠快速地提供多個(gè)感興趣基因區(qū)域的詳細(xì)序列信息?！?/span>

——摘自世界衛(wèi)生組織發(fā)布的

《高通量測(cè)序技術(shù)在結(jié)核分枝桿菌復(fù)合體耐藥突變檢測(cè)中的應(yīng)用技術(shù)指南》

結(jié)核病是全球性重大傳染病之一。對(duì)于結(jié)核病的防治，從感染到發(fā)病，到最終確診，中間經(jīng)歷潛伏期和亞臨床期等階段，如不及時(shí)篩查和診斷，不僅會(huì)延誤患者的治療，還將增加結(jié)核分枝桿菌的傳播機(jī)會(huì)，擴(kuò)大傳染面。因此，利用高通量測(cè)序技術(shù)的優(yōu)勢(shì)，實(shí)現(xiàn)結(jié)核分枝桿菌的精準(zhǔn)鑒定、變異檢測(cè)和進(jìn)化溯源，助力結(jié)核分枝桿菌感染的公衛(wèi)防控具有重要的意義。

基于WGS建庫(kù)技術(shù)和DNBSEQ-G99測(cè)序平臺(tái)，華大智造最新推出的結(jié)核分枝桿菌全基因組測(cè)序組合產(chǎn)品，覆蓋了從樣本到結(jié)果的全流程，可對(duì)結(jié)核分枝桿菌單菌培養(yǎng)物樣本進(jìn)行快速、準(zhǔn)確測(cè)序，自主開(kāi)發(fā)了MTB-Explorer結(jié)核分枝桿菌分析軟件，具有全基因組組裝、分型鑒定、變異檢測(cè)和進(jìn)化溯源分析等功能，能夠?yàn)榻Y(jié)核分枝桿菌感染的精準(zhǔn)鑒定、監(jiān)測(cè)預(yù)警、溯源分析和精準(zhǔn)防控提供工具支撐。

單輪16例樣本

12小時(shí)測(cè)序

該組合產(chǎn)品基于DNBSEQ-G99測(cè)序平臺(tái)，12小時(shí)即可完成PE150測(cè)序，同時(shí)搭配華大智造自主研發(fā)的試劑、MGISP-100自動(dòng)化樣本制備系統(tǒng)以及數(shù)據(jù)處理系統(tǒng)，一站式平臺(tái)從核酸樣本到獲得報(bào)告全流程僅需18小時(shí)，對(duì)結(jié)核分枝桿菌單菌樣本實(shí)現(xiàn)了快速、精準(zhǔn)識(shí)別，為結(jié)核分枝桿菌感染的防控提供全套工具支撐。

三大特色分析功能

數(shù)據(jù)處理能力強(qiáng)大

自主開(kāi)發(fā)的MTB-Explorer結(jié)核分枝桿菌分析軟件能夠滿(mǎn)足結(jié)核分枝桿菌單菌的基因組組裝、分型鑒定、變異識(shí)別和進(jìn)化溯源分析的需求，簡(jiǎn)單操作即可自動(dòng)生成分析報(bào)告，最大程度的減輕公衛(wèi)防控工作人員的手工操作的負(fù)擔(dān)，根據(jù)報(bào)告結(jié)果，快速、有效、精準(zhǔn)地確定結(jié)核分枝桿菌的傳播路徑和傳染源。

表1 推薦測(cè)序參數(shù)

圖1 流程示意圖

●報(bào)告1：MTB-Explorer結(jié)核分枝桿菌分析軟件報(bào)告結(jié)果以樣本1為例，使用MTB-Explorer對(duì)下機(jī)數(shù)據(jù)自動(dòng)啟動(dòng)分析并輸出報(bào)告，報(bào)告的總覽圖如圖1所示，彩色外圈表示2021年WHO發(fā)布的《結(jié)核分枝桿菌復(fù)合群耐藥相關(guān)變異目錄》[1]收錄的與抗結(jié)核藥物耐藥相關(guān)的變異的數(shù)目，灰色內(nèi)圈表示該樣本所檢測(cè)到的對(duì)應(yīng)的耐藥基因變異數(shù)目，變異匯總情況如表1所示，樣本1預(yù)測(cè)為利福平與異煙肼耐藥，共檢測(cè)出5個(gè)WHO收錄的耐藥相關(guān)變異信息。

圖2 分析結(jié)果總覽

表2 突變與耐藥預(yù)測(cè)結(jié)果

●報(bào)告2：結(jié)核分枝桿菌譜系分型結(jié)果

以樣本1為例，樣本的血清型、spoligotype分型鑒定結(jié)果如表2所示。

表2 分型鑒定結(jié)果

●報(bào)告3：結(jié)核分枝桿菌進(jìn)化溯源結(jié)果

使用MTB-Explorer將組裝的基因組與數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行對(duì)比，計(jì)算遺傳距離，并構(gòu)建進(jìn)化樹(shù)展示其與其他已報(bào)道的結(jié)核分枝桿菌亞型的親緣關(guān)系，結(jié)果如圖2所示。

圖3 進(jìn)化溯源結(jié)果

結(jié)語(yǔ)華大智造推出的結(jié)核分枝桿菌全基因組測(cè)序組合產(chǎn)品，基于DNBSEQ-G99測(cè)序平臺(tái)，搭配自動(dòng)化樣本制備系統(tǒng)和分析系統(tǒng)，覆蓋從文庫(kù)制備到報(bào)告全流程，能夠?qū)崿F(xiàn)結(jié)核分枝桿菌的型別鑒定、變異監(jiān)測(cè)和進(jìn)化溯源解析，具有全流程速度快，數(shù)據(jù)質(zhì)量?jī)?yōu)異，分析功能齊全和自動(dòng)化程度高的特點(diǎn)，為結(jié)核分枝桿菌的識(shí)別和基因組學(xué)研究提供了強(qiáng)大工具，能夠有效助力結(jié)核病防治。

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[1] Catalogue of mutations in Mycobacterium tuberculosis complex and their association with drug resistance. WHO/HTM/TB/2013.13  https://www.who.int/publications/i/item/9789240028173