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隨著國(guó)內(nèi)醫(yī)療設(shè)備國(guó)產(chǎn)化政策的迅速推進(jìn)，華大智造采用DNBSEQTM核心技術(shù)推出了多款不同規(guī)格的測(cè)序儀和自動(dòng)化產(chǎn)品以滿足不同用戶的需求。其中，MGISEQ-2000作為全面、靈活的大中型基因組測(cè)序平臺(tái)，因其卓越的性能表現(xiàn)和超高性價(jià)比的優(yōu)勢(shì)，被廣泛應(yīng)用于無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)、重癥感染鑒定、單基因遺傳病篩查或診斷、癌癥個(gè)體化治療等臨床領(lǐng)域。
人類外顯子組占全基因組的比例不到2%，卻包含了約85%的已知的與疾病相關(guān)的基因變異。全外顯子組測(cè)序作為應(yīng)用最為廣泛的大規(guī)模平行測(cè)序技術(shù)之一，被應(yīng)用于遺傳病研究和篩查、腫瘤突變負(fù)荷（TMB）、微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI）以及拷貝數(shù)變異（CNV）等分析。本期將給大家展示IDT埃德特xGen人全外顯子V2在MGISEQ-2000平臺(tái)上的測(cè)評(píng)數(shù)據(jù)。
測(cè)評(píng)方案
出色的性能指標(biāo)
實(shí)測(cè)數(shù)據(jù)顯示，V2在MGISEQ-2000平臺(tái)上無(wú)論是在單雜還是多雜情況下均表現(xiàn)出優(yōu)異的比對(duì)率（Reads mapping rate），各文庫(kù)的比對(duì)率均超過(guò)99.8%（圖3A），數(shù)據(jù)冗余率（Duplication rate）浮動(dòng)范圍在4%-5%左右（圖3B）。測(cè)評(píng)數(shù)據(jù)表明V2在MGISEQ-2000測(cè)序平臺(tái)上可以穩(wěn)定獲得高質(zhì)量的測(cè)序數(shù)據(jù)，且測(cè)序結(jié)果具有低重復(fù)率特性，在高深度測(cè)序的應(yīng)用場(chǎng)景下可以大大提升有效數(shù)據(jù)利用率。
在本次實(shí)測(cè)中，V2無(wú)論是在單雜還是多雜情況下，均可以達(dá)到出色的捕獲效率：如圖3C所示，在樣本混合程度較低時(shí)，重復(fù)實(shí)驗(yàn)的數(shù)據(jù)表現(xiàn)穩(wěn)定；在樣本混合程度較高時(shí)，則保持了與單雜相當(dāng)?shù)牟东@效率。在保證數(shù)據(jù)性能的同時(shí)，極大地降低了雜交捕獲實(shí)驗(yàn)的成本。
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