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2022年6月10日，以“創(chuàng)新 開(kāi)放 融合，共迎生物經(jīng)濟(jì)新時(shí)代”為主題，“第十四屆中國(guó)生物產(chǎn)業(yè)大會(huì)”在廣州國(guó)際生物島拉開(kāi)帷幕。華大智造榮幸承辦了“中國(guó)分子診斷技術(shù)及應(yīng)用高峰論壇”，本場(chǎng)論壇匯聚了分子診斷領(lǐng)域國(guó)產(chǎn)化的專(zhuān)家、學(xué)者代表，并圍繞分子診斷領(lǐng)域的新發(fā)展進(jìn)行了多維呈現(xiàn)與現(xiàn)場(chǎng)討論。
嘉檢醫(yī)學(xué) 張巍博士
基因組時(shí)代的出生缺陷防控國(guó)產(chǎn)化和本地化建設(shè)整體解決方案
作為遺傳性疾病基因檢測(cè)領(lǐng)域的領(lǐng)先企業(yè)，嘉檢醫(yī)學(xué)CEO張巍博士表示，在國(guó)內(nèi)一系列利好政策和國(guó)產(chǎn)基因測(cè)序儀崛起的雙核驅(qū)動(dòng)之下，嘉檢醫(yī)學(xué)憑借對(duì)臨床需求的精準(zhǔn)洞悉與把握，搭建了基因組時(shí)代出生缺陷防控體系的國(guó)產(chǎn)化、本地化的整體解決方案。
要實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)，企業(yè)除了要落實(shí)相關(guān)專(zhuān)科的培訓(xùn)、質(zhì)控體系的搭建，還需要進(jìn)行自動(dòng)化的體系完善、產(chǎn)品化的流程完善，還需要本地化、國(guó)產(chǎn)化的基因測(cè)序平臺(tái)。嘉檢醫(yī)學(xué)選擇與華大智造聯(lián)手，通過(guò)OEM定制體系，于2021年拿下國(guó)家藥品監(jiān)督管理局三類(lèi)醫(yī)療器械注冊(cè)證，并基于A(yíng)mCareSeq-2000平臺(tái)開(kāi)發(fā)了國(guó)產(chǎn)化、本地化的出生缺陷防控整體解決方案，為健康中國(guó)目標(biāo)的實(shí)現(xiàn)貢獻(xiàn)科技力量。
此外，嘉檢醫(yī)學(xué)基于A(yíng)CMG證據(jù)開(kāi)發(fā)的獨(dú)有的變異分析系統(tǒng)，實(shí)現(xiàn)了從數(shù)據(jù)到報(bào)告高度自動(dòng)化，并可結(jié)合群體的數(shù)據(jù)遺傳特點(diǎn)及臨床數(shù)據(jù)特點(diǎn)，完成自動(dòng)化臨床輔助決策，極大提升了臨床醫(yī)生的工作效率。從核心基因測(cè)序儀實(shí)現(xiàn)國(guó)產(chǎn)化，再到自主開(kāi)發(fā)的軟件、體系和變異分類(lèi)系統(tǒng)，嘉檢醫(yī)學(xué)基本上實(shí)現(xiàn)完全的國(guó)產(chǎn)化、本地化和專(zhuān)業(yè)化，并將聯(lián)合華大智造等優(yōu)秀合作伙伴，開(kāi)發(fā)更多臨床檢測(cè)產(chǎn)品， 持續(xù)完善基因組疾病診斷行業(yè)的上下游閉環(huán)體系的搭建，同時(shí)推動(dòng)基因組疾病的“診、篩、防、治”閉環(huán)的產(chǎn)業(yè)升級(jí)，更好地服務(wù)罕見(jiàn)病患者。
微遠(yuǎn)基因 李永軍董事長(zhǎng)
病原宏基因組學(xué)進(jìn)展與實(shí)驗(yàn)室平臺(tái)建設(shè)
近年來(lái)，尤其是新冠疫情之后，病原宏基因組學(xué)在國(guó)內(nèi)臨床診斷應(yīng)用中發(fā)展迅速，正向著建設(shè)實(shí)驗(yàn)室平臺(tái)開(kāi)展本地化檢測(cè)方向邁進(jìn)。微遠(yuǎn)基因董事長(zhǎng)李永軍先生回顧了病原宏基因組的方法學(xué)進(jìn)展，分享了微遠(yuǎn)基因推動(dòng)該方法在臨床應(yīng)用普及所做的努力。
宏基因組學(xué)在國(guó)內(nèi)的臨床轉(zhuǎn)化研究已經(jīng)發(fā)展了六年，相比其他病原學(xué)診斷方法，宏基因組學(xué)方法有非培養(yǎng)、非靶向兩大特點(diǎn)，在臨床應(yīng)用中有很大的優(yōu)勢(shì)。該方法在新冠病毒發(fā)現(xiàn)、重癥疑難感染等場(chǎng)景中發(fā)揮了巨大作用，并在兒科、呼吸、檢驗(yàn)等領(lǐng)域發(fā)布了多個(gè)專(zhuān)家共識(shí)。由于感染性疾病的臨床重癥患者（包括呼吸、兒科患者）對(duì)檢測(cè)時(shí)間、檢出能力和生物安全的要求很高，病原宏基因組學(xué)正在從第三方檢測(cè)服務(wù)向醫(yī)院本地化檢測(cè)邁進(jìn)。
為了提升對(duì)重要病原體的檢出能力，微遠(yuǎn)基因構(gòu)建了包含中國(guó)流行病原體基因組特征的定制數(shù)據(jù)庫(kù)，目前可以檢測(cè)超過(guò)2萬(wàn)種病原體微生物。同時(shí)提出全程化、模塊化和智能化的病原宏基因組學(xué)本地化發(fā)展理念，構(gòu)建一個(gè)從樣本接收到報(bào)告出具的病原宏基因組本地化實(shí)驗(yàn)室的整體化方案?；谝陨系睦砟?，微遠(yuǎn)基因與華大智造合作推出VisionSeq1000測(cè)序平臺(tái)，它同時(shí)獲得了DNA與RNA兩個(gè)方向的注冊(cè)證，為臨床微生物病原學(xué)診斷特別是病毒檢測(cè)提供了核心工具。并且其靈活的檢測(cè)通量和DNBSEQ的方法學(xué)特點(diǎn)在醫(yī)院本地化實(shí)驗(yàn)室平臺(tái)建設(shè)中有極大技術(shù)和成本優(yōu)勢(shì)。
裕策生物 吳東方博士
新生抗原助力腫瘤免疫治療走向精準(zhǔn)
裕策生物聯(lián)合創(chuàng)始人&COO 吳東方博士提到，從2015年創(chuàng)業(yè)成立之初，裕策生物就一直聚焦在腫瘤免疫治療領(lǐng)域，以腫瘤新生抗原的檢測(cè)作為核心技術(shù)，開(kāi)發(fā)出腫瘤臨床用藥伴隨診斷、動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)和臨床科研服務(wù)。并且搭建多維技術(shù)平臺(tái)，圍繞腫瘤免疫研究領(lǐng)域，做更全面的布局。
2018年引進(jìn)高通量測(cè)序平臺(tái)MGISEQ-2000后，裕策生物與華大智造一起合作實(shí)現(xiàn)了測(cè)序平臺(tái)硬件系統(tǒng)的突破升級(jí)與關(guān)鍵技術(shù)和工藝的優(yōu)化，并在2019年CSCO會(huì)上簽署了戰(zhàn)略合作協(xié)議。2021年裕策生物宣布正式引進(jìn)全球最高日通量的基因測(cè)序儀DNBSEQ-T7，攜手華大智造共同推進(jìn)腫瘤免疫診療臨床應(yīng)用發(fā)展。
醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室的技術(shù)水準(zhǔn)和各環(huán)節(jié)質(zhì)量的嚴(yán)格把控，直接決定著每一份數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性、可靠性和安全性。?？滇t(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室已連續(xù)三年以?xún)?yōu)異成績(jī)通過(guò)衛(wèi)健委臨檢中心（NCCL）、美國(guó)病理學(xué)家協(xié)會(huì)（CAP）、歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟（EMQN）等國(guó)內(nèi)外權(quán)威機(jī)構(gòu)的室間質(zhì)評(píng)和能力驗(yàn)證項(xiàng)目，并于2020年12月通過(guò)CAP現(xiàn)場(chǎng)評(píng)審，斬獲CAP認(rèn)可證書(shū)，躋身國(guó)際權(quán)威臨檢實(shí)驗(yàn)室行列。
經(jīng)過(guò)近6年的深耕，裕策生物在腫瘤精準(zhǔn)免疫的綜合診療中建立了突出優(yōu)勢(shì)，在人人可及的全面免疫治療時(shí)代，中國(guó)的腫瘤患者，需要用藥前精準(zhǔn)檢測(cè)指導(dǎo)，更需要用藥后提供全時(shí)病程管理，以及耐藥后尋找有效免疫療法。裕策生物部署了國(guó)際領(lǐng)先的基因組+腫瘤微環(huán)境的整體解決平臺(tái)，下一步將以T7為核心的多維組學(xué)平臺(tái)，推動(dòng)“中國(guó)抗癌·天梯計(jì)劃”進(jìn)入2.0時(shí)代，更好地滿(mǎn)足腫瘤患者的需求，助力中國(guó)腫瘤精準(zhǔn)診療迸發(fā)出更多活力。
邁景基因 李夢(mèng)真博士
高通量測(cè)序助力腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)
邁景基因聯(lián)合創(chuàng)始人李夢(mèng)真博士表示，從2015年美國(guó)前總統(tǒng)奧巴馬提出“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”計(jì)劃之后，基于個(gè)體化基因組學(xué)的腫瘤臨床診療一直是大家關(guān)注的熱點(diǎn)。其中最大變化就是靶向藥物的誕生，從最開(kāi)始未經(jīng)選擇的人群，到現(xiàn)在TKI甚至更多治療方案的出現(xiàn)，這些都給患者帶來(lái)的飛躍式的生存獲益。
以TKI藥物為例，首先像EGFR這種經(jīng)典的基因它可用藥的范圍也是不斷擴(kuò)大，除了經(jīng)典的L858、19del等，去年開(kāi)始20ins也加入到了NCCN指南。此外，靶向藥物數(shù)量也在持續(xù)增加。從TKI到PARPi，從靶藥到免疫藥PD-1/PD-L1，從EGFR、BRCA到HRD、TMB等伴隨診斷標(biāo)志物的范圍，可以看出傳統(tǒng)的單基因方法有很大的局限性，高通量測(cè)序在腫瘤臨床檢測(cè)上的優(yōu)勢(shì)突顯，檢測(cè)的范圍也從驅(qū)動(dòng)熱點(diǎn)向更大的范圍擴(kuò)展，甚至上升到WES、WGS檢測(cè)上，因此對(duì)產(chǎn)品性能和實(shí)驗(yàn)室管理體系都提出了挑戰(zhàn)。
邁景基因?qū)ψ约旱漠a(chǎn)品的性能分析和質(zhì)量體系把控較好，并基于華大智造測(cè)序儀MGISEQ-2000參加了全國(guó)實(shí)體瘤體細(xì)胞突變高通量測(cè)序（大Panel）檢測(cè)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)預(yù)研活動(dòng)，邁景基因也是華南地區(qū)唯一一家成績(jī)優(yōu)秀的實(shí)驗(yàn)室。
雅濟(jì)科技 燕攀總經(jīng)理
（深圳安吉康爾醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室）
基于DNBSEQ-T7平臺(tái)的遺傳全基因組臨床實(shí)踐
作為國(guó)內(nèi)第一批DNBSEQ-T7測(cè)序儀用戶(hù)，雅濟(jì)科技及其實(shí)驗(yàn)室——深圳安吉康爾醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室的總經(jīng)理燕攀介紹了該公司基于華大智造DNBSEQ-T7測(cè)序平臺(tái)的遺傳全基因組臨床實(shí)踐情況。
雅濟(jì)科技是一家專(zhuān)注遺傳疾病分子診斷業(yè)務(wù)的高科技公司，它在全國(guó)范圍內(nèi)率先將全基因組測(cè)序產(chǎn)品推向臨床應(yīng)用，并開(kāi)發(fā)了一套基于人工智能和醫(yī)療大數(shù)據(jù)的數(shù)字化平臺(tái)，為臨床提供可靠、智能的基因檢測(cè)解決方案。鑒于國(guó)際形勢(shì)瞬息萬(wàn)變，使用海外產(chǎn)品存在許多不確定性，加之成本因素的考慮，雅濟(jì)科技選擇了華大智造DNBSEQ測(cè)序平臺(tái)，并應(yīng)用至今。燕攀表示：“經(jīng)過(guò)前期磨合，現(xiàn)在DNBSEQ-T7的Q30已經(jīng)可以達(dá)到95%，在業(yè)內(nèi)這是一個(gè)非常了不起的數(shù)據(jù)，意味著高標(biāo)準(zhǔn)的測(cè)序質(zhì)量。而數(shù)據(jù)冗余率也由2019-2020年的7%-8%，控制至現(xiàn)在的3%-4%，這意味著達(dá)到相同測(cè)序深度所需的數(shù)據(jù)量更少，成本更加可控。”
在技術(shù)和成本的加持下，WGS可以實(shí)現(xiàn)的場(chǎng)景及應(yīng)用范圍日趨豐富，并在CNV檢測(cè)和深度內(nèi)含子變異檢測(cè)方面展現(xiàn)出獨(dú)特優(yōu)勢(shì)。同時(shí)，WGS+RNA-seq相結(jié)合的檢測(cè)策略可以有效提高復(fù)合雜病例的檢出率。隨著摩爾定律持續(xù)發(fā)揮作用，未來(lái)雅濟(jì)科技將基于華大智造DNBSEQ平臺(tái)開(kāi)發(fā)更加豐富的方案，在質(zhì)量提高的同時(shí)，提供更優(yōu)成本，惠及廣泛下游患者，助力精準(zhǔn)診療高質(zhì)量發(fā)展！
多年來(lái)，華大智造始終秉承“創(chuàng)新智造引領(lǐng)生命科技”的理念，也致力于成為“生命科技核心工具締造者”。從跟蹤跟隨到跨越引領(lǐng)，華大智造的成長(zhǎng)與發(fā)展離不開(kāi)眾多合作伙伴們的支持、幫助與信任。
未來(lái)，華大智造將一如既往地賦能創(chuàng)新，以領(lǐng)先的科技實(shí)力提供更多生命科技的核心工具，與合作伙伴一同為中國(guó)生命科學(xué)產(chǎn)業(yè)貢獻(xiàn)國(guó)產(chǎn)化力量。
你問(wèn)我答 | MegaBOLT生信分析加速器常見(jiàn)問(wèn)題盤(pán)點(diǎn)?。ㄏ缕?/div>
