基因測序儀業(yè)務(wù) SEQ ALL
核心技術(shù)
熱門應用
組學研究
文檔下載
已發(fā)表文章
用戶成功案例
在線數(shù)據(jù)集
多功能中心
客戶中心
在線支持
關(guān)于智造
專題推薦
近日，《臨床下一代測序的自動化與常規(guī)化專家共識》（以下簡稱“《共識》”）正式發(fā)布，這是國內(nèi)首部針對臨床測序技術(shù)自動化與常規(guī)化開展的專家共識?！豆沧R》整合了各方專家的意見和經(jīng)驗，旨在為臨床從業(yè)者提供參考框架，共識圍繞規(guī)范化采樣、建立數(shù)據(jù)安全管理規(guī)范做了詳細闡述，將進一步推廣高通量測序技術(shù)在臨床的應用，提高我國臨床端高通量測序的整體應用水平以及精準醫(yī)療的服務(wù)效率。
《共識》中指出，高通量測序技術(shù)的臨床價值和經(jīng)濟價值尚未得到充分挖掘，關(guān)鍵影響因素之一是自動化程度低?！豆沧R》從技術(shù)、流程及產(chǎn)品等角度著重探討了臨床高通量測序技術(shù)常規(guī)化與自動化的建設(shè)，小編從中概括了核心要點，與大家分享如下。
自動化有助于測序技術(shù)臨床價值的挖掘
《共識》指出，高通量測序技術(shù)的臨床價值和經(jīng)濟價值尚未得到充分挖掘，關(guān)鍵影響因素之一是自動化程度低，問題總結(jié)如下：
- 實驗環(huán)節(jié)冗長，導致難以規(guī)范化，例如樣本采集、核酸提取和建庫等
- 手工操作步驟多，檢測周期較長
- 生物信息分析未標準化
- 數(shù)據(jù)解讀依賴人工
- 數(shù)據(jù)管理繁雜，數(shù)據(jù)挖掘不充分
為了更好地加速高通量測序技術(shù)在臨床中的應用，進一步擴大應用范圍，《共識》中對規(guī)范化采樣、自動化核酸提取和建庫、更靈活的基因測序系統(tǒng)、生物信息分析自動化及參考數(shù)據(jù)庫建設(shè)等方面的自動化建設(shè)，提供了建設(shè)性意見和指導。
在信息解讀及存儲方向上，更為細致地分析了容易被忽略的部分，如臨床測序數(shù)據(jù)解讀和遺傳咨詢常規(guī)化，臨床測序結(jié)果與醫(yī)療信息系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)化整合。
在臨床方向的政策法規(guī)和實驗室建設(shè)方面，實驗室自建項目LDT和體外診斷試劑IVD的并存發(fā)展，建立數(shù)據(jù)安全管理和合規(guī)利用規(guī)范等。
趨勢1：自動化核酸提取純化和建庫一體化設(shè)備或?qū)⒊蔀橹髁?/strong>
自動化系統(tǒng)可以提高核酸提取和建庫的效率，減少操作時間和人力成本，同時能夠確保實驗的一致性和準確性。當前，核酸提取純化和建庫的自動化程度已相對較高，未來需進一步提高其便捷度和降低操作周期，以及進一步提高在質(zhì)檢、雜交和洗脫試劑及耗材準備等方面的自動化水平，提高一體化程度并拓展適用范圍，進一步將臨床基因檢測各環(huán)節(jié)有機整合?！豆沧R》中指出自動化的核酸提取純化和建庫一體化設(shè)備將成為主流，并列舉了華大智造的MGIFLP-L50 系列。作為一款“樣本進、結(jié)果出”的全功能型建庫測序一體機，MGIFLP-L50降低了臨床實驗的門檻，極大地簡化了實驗流程，提高建庫測序?qū)嶒炐省?/span>
MGIFLP-L50模塊化測序工作站是全球首款將繁瑣的提取、建庫、測序和分析流程濃縮于一臺儀器，打造了“人人皆可測序”的全新平臺。
MGISP-NEX搭載獨立8通道移液器和可靈活更換的24/96磁棒頭，能夠?qū)崿F(xiàn)大、小體積樣本的提取需求，靈活搭載多種提取試劑，實現(xiàn)一機多用。
此外，《共識》還指出在不同建庫流程間亟需構(gòu)建一致性評判標準。自動化提取和建庫，需要試劑和儀器的密切配合，從應用上打通全流程。華大智造在技術(shù)創(chuàng)新和設(shè)備試劑研發(fā)領(lǐng)域有較強的先發(fā)優(yōu)勢，覆蓋高中低不同的通量的產(chǎn)品均通過全流程的驗證。
趨勢2：生物信息處理模塊化和自動化
《共識》指出，生物信息分析自動化需建立不同樣本類型及分析場景的規(guī)范及標準，并擴展分析工具對不同數(shù)據(jù)類型的兼容，形成即可獨立分析的管道(pipeline)，又可組裝至自動化系統(tǒng)的分析流程。
未來的趨勢必然是——生物信息分析自動化流程以及可定制化界面綜合嵌入全自動化測序系統(tǒng)，同時實現(xiàn)可選本地或云端的儲存模式，又能切實保障數(shù)據(jù)安全和信息隱私。目前臨床生信分析對專業(yè)人才有較高的依賴度，落在臨床表現(xiàn)則是醫(yī)院生信分析專業(yè)人才不足。面對這一關(guān)鍵問題，從自動化流程設(shè)計、算法與工具的優(yōu)化、大數(shù)據(jù)技術(shù)的應用到系統(tǒng)更新維護等都是值得探討的話題。
此外，《共識》認為，當前還需建立普遍適用且可定期更新的參考數(shù)據(jù)庫并建立版本控制。在對大規(guī)模數(shù)據(jù)分析時，需配備對應的網(wǎng)絡(luò)傳輸工具以及數(shù)據(jù)管理架構(gòu)，形成有效的協(xié)作空間。
為了解決生命科學領(lǐng)域樣本管理、檢測實驗室管理、基因數(shù)據(jù)高效存儲、基因數(shù)據(jù)分析高性能計算、生信分析應用復雜、自動化程度低等行業(yè)BT+IT（BIT）技術(shù)與應用難點問題，華大智造推出了全面覆蓋樣本全生命周期管理、基因數(shù)據(jù)存儲、基因數(shù)據(jù)高性能計算、生信分析應用管理的ZTRON系列產(chǎn)品，并在國內(nèi)、國際多個大型基因測序項目成功應用。
ZTRON系列產(chǎn)品包含了生信分析自動化執(zhí)行平臺，通過系統(tǒng)智能進行資源調(diào)度，自動化執(zhí)行生信分析任務(wù)。同時，該平臺集成了大量業(yè)界應用程度高的一二三級生物信息分析應用，并支持用戶自主集成新的應用。特別地，ZTRON基因數(shù)據(jù)中心一體機獲得了全球范圍內(nèi)最為嚴苛的歐盟Europrise認證，該認證符合GDPR要求。
注：ZTRON內(nèi)置華大智造自主研發(fā)計算和存儲，計算能力達到GATK標準算法百倍加速，基因數(shù)據(jù)壓縮算法可實現(xiàn)7到10倍的無損壓縮
作為高密度、高擴展、高性價比的ZTRON系列產(chǎn)品，其覆蓋基因測序全流程管理及基因數(shù)據(jù)全周期管理，充分利用邊緣計算，降低網(wǎng)絡(luò)傳輸壓力，快速輸出分析結(jié)果。同時，ZTRON系列產(chǎn)品也支持計算、存儲、傳輸需求的水平擴展，應對超大量PB級別的生物信息處理。
趨勢3：重視臨床測序數(shù)據(jù)安全合規(guī)，具有戰(zhàn)略價值
可以預見的是，IVD和LDT是未來臨床測序服務(wù)并存的兩種方式。IVD和LDT并存發(fā)展可以提高測序產(chǎn)品向臨床轉(zhuǎn)化的效率?！豆沧R》建議出臺政策鼓勵和加速不同病種的IVD產(chǎn)品研發(fā)；建議加速出臺促進LDT的政策、規(guī)范及行業(yè)指南，鼓勵基于高通量測序技術(shù)的創(chuàng)新應用，推動更多有效的測序技術(shù)普及臨床，服務(wù)大眾。
《共識》還提到，建立數(shù)據(jù)安全管理和利用的規(guī)范，保證臨床高通量測序數(shù)據(jù)安全并合規(guī)使用， 對于科技突破、產(chǎn)業(yè)發(fā)展和臨床服務(wù)具有戰(zhàn)略價值。值得一提的是，華大智造所提供的基因測序儀產(chǎn)品及相關(guān)配套產(chǎn)品，從產(chǎn)品設(shè)計著手保護隱私（Privacy by Design），嚴格遵循 GDPR 設(shè)定的關(guān)鍵標準，提供多種嚴格的安全技術(shù)，并已獲得多項權(quán)威機構(gòu)的安全認證。
結(jié)語
華大智造將持續(xù)通過自動化、標準化的打造提升產(chǎn)品智能化水平，并加速數(shù)據(jù)驅(qū)動決策，通過數(shù)據(jù)分析和模式識別，為行業(yè)帶來整體效率的提升。
《共識》的發(fā)布只是一個新起點，真正的挑戰(zhàn)在于如何將這些建議和措施付諸實踐。創(chuàng)新是行業(yè)發(fā)展的根本。面向未來，秉承“創(chuàng)新智造引領(lǐng)生命科技”的理念，華大智造將持續(xù)加碼研發(fā)創(chuàng)新，為臨床高通量測序提供可及創(chuàng)新的強有力工具，實現(xiàn)臨床應用及新興領(lǐng)域應用拓展的百花齊放，助力生命科學行業(yè)逐步實現(xiàn)常規(guī)化、自動化的可持續(xù)發(fā)展路徑。
