如同曾經(jīng)的超聲和CT，近年來全基因組測(cè)序（WGS）也正在快速從一個(gè)行業(yè)詞匯變成一個(gè)為大眾普遍所接受的事物。對(duì)于個(gè)人來說，全基因組測(cè)序能夠幫助發(fā)現(xiàn)潛在疾病風(fēng)險(xiǎn)、為每個(gè)人劃定健康基準(zhǔn)線。對(duì)于國家來說，大規(guī)模的全基因組測(cè)序項(xiàng)目將繪制出大人群精細(xì)基因組圖譜，研究疾病健康和基因遺傳的關(guān)系，加速對(duì)人類疾病的研究。大型測(cè)序項(xiàng)目需要更高效的測(cè)序系統(tǒng)，近日華大智造正式交付商用的超高通量測(cè)序儀DNBSEQ-T7，為實(shí)現(xiàn)這樣的藍(lán)圖提供了有力的工具保障。

大人群基因組計(jì)劃已成為趨勢(shì)

近年來，全基因組測(cè)序的大規(guī)模普及已經(jīng)成為趨勢(shì)，2017年12月中國啟動(dòng)了十萬人基因組計(jì)劃，是我國在人類基因組研究領(lǐng)域?qū)嵤┑氖讉€(gè)重大國家計(jì)劃，覆蓋我國大部分地區(qū)，除漢族外還將選擇人口數(shù)量在500萬以上的9個(gè)少數(shù)民族。

此外，英國、美國、阿聯(lián)酋、法國、沙特、日本、新加坡等國也提出了類似的國家級(jí)全基因組測(cè)序項(xiàng)目。

全民測(cè)序需要新一代的測(cè)序平臺(tái)，具備高樣本通量、低成本、快速精準(zhǔn)的自動(dòng)化的樣本處理、測(cè)序和生信分析能力。作為全球領(lǐng)先的高通量測(cè)序平臺(tái)制造商，針對(duì)大人群測(cè)序的需求，華大智造開發(fā)了基于 DNBSEQ-T7的全基因組測(cè)序自動(dòng)化平臺(tái)。

五大亮點(diǎn)：華大智造全基因組測(cè)序自動(dòng)化平臺(tái) 

作為全球領(lǐng)先的高通量測(cè)序平臺(tái)制造商，針對(duì)大人群測(cè)序的需求，華大智造開發(fā)了基于超高通量測(cè)序系統(tǒng) DNBSEQ-T7的WGS全流程自動(dòng)化平臺(tái)。

更強(qiáng)大

一臺(tái)DNBSEQ-T7單日產(chǎn)能高達(dá)6T, 滿負(fù)荷PE150小于24小時(shí)

更省時(shí)

單次運(yùn)行時(shí)3天可產(chǎn)出一個(gè)run的數(shù)據(jù)，連續(xù)運(yùn)行時(shí)每天可下機(jī)1個(gè)run數(shù)據(jù)

更高效

滿負(fù)荷運(yùn)行60樣本/run/天，21600樣本每年

（該數(shù)據(jù)基于一臺(tái)MGISP960搭配一臺(tái)DNBSEQ-T7的“1+1”組合，另有處理能力更強(qiáng)的“2+3”組合）

更經(jīng)濟(jì)

單個(gè)樣本測(cè)序成本低至500美元

少人工

全流程一步定量，無復(fù)雜出入庫流程，完成操作只需2-3人

高度自動(dòng)化的測(cè)序全流程

華大智造全基因組測(cè)序

自動(dòng)化平臺(tái)囊括了從樣本制備到報(bào)告輸出的完整測(cè)序流程：

樣本制備：MGISP-960

MGISP-960自動(dòng)化樣本制備系統(tǒng)

根據(jù)樣本中的DNA制備出待測(cè)序的納米球DNB

DNB加載：MGIDL-T7

MGIDL-T7自動(dòng)化DNB加載系統(tǒng)

將DNB加載至測(cè)序芯片

高通量測(cè)序：DNBSEQ-T7

超高通量測(cè)序儀DNBSEQ-T7

24小時(shí)內(nèi)完成測(cè)序和上下機(jī)文件Base-calling，并將下機(jī)數(shù)據(jù)存儲(chǔ)至外接服務(wù)器

外置服務(wù)器

外接服務(wù)器將數(shù)據(jù)輸入到生信分析系統(tǒng)

生信分析系統(tǒng)：MegaBOLT

MegaBOLT生信分析系統(tǒng)

進(jìn)行高效數(shù)據(jù)分析，生稱分析報(bào)告，并輸回到服務(wù)器

Zlims實(shí)驗(yàn)室信息管理系統(tǒng)

在整個(gè)全基因組測(cè)序流程中，從樣本制備到報(bào)告輸出，都可用自主開發(fā)的“ZLIMS”實(shí)驗(yàn)室信息管理系統(tǒng)進(jìn)行可視化管理。

兩款高效配置組合

根據(jù)用戶不同的樣本處理規(guī)模，我們推薦兩種配置組合：

1+1組合

1臺(tái)MGISP-960 +1臺(tái)DNBSEQ-T7+綜合配件包

（1+1組合綜合配件包：包括1臺(tái)MGISP-100、1臺(tái)MGIDL-T7、5套MegaBOLT生信分析軟件、1套Zlims信息管理系統(tǒng)、外置服務(wù)器、UPS電源等）

該組合每run可處理的樣本數(shù)為60個(gè)，年處理能力達(dá)21600個(gè)樣本。

2+3組合

2臺(tái)MGISP-960 +3臺(tái)DNBSEQ-T7+綜合配件包

（2+3組合綜合配件包：包括1臺(tái)MGISP-100、1臺(tái)MGIDL-T7、15套MegaBOLT生信分析軟件、1套Zlims信息管理系統(tǒng)、外置服務(wù)器、UPS電源等）

該組合每run可處理的樣本數(shù)為180個(gè)，年處理能力達(dá)64800個(gè)樣本。

華大智造全基因組測(cè)序自動(dòng)化平臺(tái)組合，具有很強(qiáng)的大規(guī)模樣本處理能力。以英國歷時(shí)五年半完成的的10萬人基因組計(jì)劃為例，采用1+1組合，可在四年半完成。如果采用2+3組合，一年半即可完成。而若給予同樣時(shí)間，以“2+3”組合運(yùn)行五年半，將能完成35萬人的全基因組測(cè)序。

今天，越來越多的國家發(fā)起大人群全基因組測(cè)序計(jì)劃，這類計(jì)劃能夠?yàn)閭€(gè)人疾病的預(yù)防和治療提供全面的信息，更能夠幫助人類深入研究和認(rèn)識(shí)疾病。華大智造一直不懈地致力于為世界提供更加經(jīng)濟(jì)高效的測(cè)序工具，愿與行業(yè)上下游一同合作，讓基因科技造福于人類。