2019年3月17日，華大智造在第十四屆國(guó)際基因組學(xué)大會(huì)生育健康臨床應(yīng)用分會(huì)場(chǎng)（ICG-14·RH）舉行了stLFR（單管長(zhǎng)片段）技術(shù)交流會(huì)，會(huì)議在深圳國(guó)家基因庫(kù)舉行。交流會(huì)由華大智造首席運(yùn)營(yíng)官蔣慧博士主持，會(huì)上華大生命科學(xué)研究院stLFR技術(shù)負(fù)責(zé)人王歐博士、華大智造應(yīng)用研發(fā)中心負(fù)責(zé)人陳芳博士分別做了主題演講，百余位行業(yè)專家和業(yè)內(nèi)技術(shù)骨干參加了會(huì)議并進(jìn)行了充分交流。

蔣慧博士在致辭中說(shuō)：“華大智造始終秉承'創(chuàng)新智造引領(lǐng)生命科技’的理念”，致力于提供生命科學(xué)和產(chǎn)業(yè)領(lǐng)域的核心工具和平臺(tái)，stLFR單管長(zhǎng)片段技術(shù)能夠以更低的成本進(jìn)行更全面的、更高精度的全基因組變異檢測(cè)，華大智造將致力于推動(dòng)高精度基因組測(cè)序在科研和產(chǎn)業(yè)領(lǐng)域的應(yīng)用?！?

交流會(huì)上，王歐博士在題為《走進(jìn)高精度基因組研究》的演講中，具體介紹了stLFR的技術(shù)特點(diǎn)和優(yōu)勢(shì)。stLFR是華大智造最新研發(fā)的一種單管長(zhǎng)片段測(cè)序技術(shù)，可利用高通量短讀長(zhǎng)測(cè)序方法獲得長(zhǎng)達(dá)300Kb長(zhǎng)片段基因組信息，二倍體定相區(qū)塊N50值 > 10 Mb。相較于其他，stLFR 具有結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)能力更強(qiáng)大、變異檢測(cè)精度更高、操作更簡(jiǎn)單、無(wú)需額外的反應(yīng)平臺(tái)等優(yōu)勢(shì)。

王歐博士

《走進(jìn)高精度基因組研究》

陳芳博士在題為《高精度基因組研究與人類遺傳疾病》演講中詳細(xì)闡述了該技術(shù)在人類遺傳病研究中的應(yīng)用研究示例，包括復(fù)雜同源基因造成基因組比對(duì)困難的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育疾病研究、不依賴于先證者的植入前胚胎單基因病診斷技術(shù)探索和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前單基因病診斷技術(shù)比較，以及染色體平衡易位的斷點(diǎn)精確診斷研究等。

陳芳博士

《高精度基因組研究與人類遺傳疾病》

參會(huì)專家普遍認(rèn)為，stLFR技術(shù)帶來(lái)的高精度基因組，將有助于打破傳統(tǒng)基因組測(cè)序的局限，助力全基因組測(cè)序在遺傳研究領(lǐng)域取得新的突破。