獲得高精度的變異檢測(cè)信息,一直是基因測(cè)序技術(shù)的研究重點(diǎn),也是遺傳檢測(cè)診斷的基礎(chǔ)。stLFR(單管長(zhǎng)片段)測(cè)序技術(shù)是今年新興技術(shù),基于高通量測(cè)序方法可以獲得長(zhǎng)片段基因組信息,以更低的成本進(jìn)行更高精度的全基因組測(cè)序。由該技術(shù)支撐的高精度基因組學(xué)研究,很有希望打破壁壘,推動(dòng)全基因組測(cè)序在臨床遺傳診斷上的應(yīng)用。因此,華大智造擬定于3月17日12:30-13:30在第十四屆國(guó)際基因組學(xué)大會(huì):生育健康臨床應(yīng)用(ICG-14·RH)為大家?guī)?span>stLFR專題技術(shù)交流會(huì),誠(chéng)邀您的參與。
01精彩預(yù)告
- 單管長(zhǎng)片段測(cè)序(stLFR)技術(shù)與高精度基因組研究
stLFR是基于高通量測(cè)序方法獲得長(zhǎng)片段基因組信息的技術(shù),一次性可讀取長(zhǎng)達(dá)300kb的基因組信息。相較于傳統(tǒng)方法,它憑借全面的結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)能力,極高的變異檢測(cè)精度,良好的二倍體分辨能力和更強(qiáng)的用戶自建庫(kù)能力,為高精度基因組研究提供有力的支撐,引領(lǐng)基因組測(cè)序技術(shù)的新突破。
- 單管長(zhǎng)片段測(cè)序(stLFR)技術(shù)與生育健康
在生育健康領(lǐng)域,基于stLFR技術(shù),無需先證者,即可根據(jù)父母的基因組信息推斷出完整的胎兒基因組,用于胎兒的遺傳病篩查,重新定義了“無創(chuàng)”的概念。目前,stLFR文庫(kù)制備試劑盒可應(yīng)用于科研項(xiàng)目,待該產(chǎn)品取得臨床資質(zhì)后可應(yīng)用于臨床領(lǐng)域。
02日程安排
- 時(shí)間
3月17日12:20-13:30
- 地點(diǎn)
深圳國(guó)家基因庫(kù)4樓中庭
- 議程
時(shí)間 |
主題 |
講者 |
12:20-12:40 |
走近高精度基因組研究 Accurate Genome: Why, What and How? |
王歐 博士 |
12:40-13:00 |
高精度基因組研究與人類遺傳疾病 Accurate Genome and Human Genetic Disease |
陳芳 博士 |
13:00-13:30 |
互動(dòng)交流 Discussion |
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03嘉賓介紹
王歐 博士 |
陳芳 博士 |
華大生命科學(xué)研究院stLFR技術(shù)負(fù)責(zé)人 |
華大母嬰健康研究所副所長(zhǎng) 華大智造應(yīng)用研發(fā)中心負(fù)責(zé)人 |
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04報(bào)名直通車
希望了解更多關(guān)于高精度基因組研究與生育健康臨床應(yīng)用的信息,歡迎來到活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng),聆聽分享,探討交流,與我們一同見證高精度基因組學(xué)的力量。現(xiàn)場(chǎng)簽到還有精美禮品相送~
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