9月19-23日，第二十一屆全國臨床腫瘤學(xué)大會(huì)暨2018年中國臨床腫瘤學(xué)會(huì)（CSCO）學(xué)術(shù)年會(huì)在廈門國際會(huì)議中心舉行。華大智造攜BGISEQ-500， MGISEQ-2000,  《高通量測(cè)序腫瘤應(yīng)用解決方法》，《高通量測(cè)序外顯子捕獲解決方法》驚艷亮相，展會(huì)現(xiàn)場(chǎng)互動(dòng)交流不斷。展會(huì)上，產(chǎn)品經(jīng)理王琳琳和史磊，分別就《高通量測(cè)序腫瘤應(yīng)用解決方法》和《高通量測(cè)序外顯子捕獲解決方法》進(jìn)行了宣講及案例介紹。本文節(jié)選自《高通量測(cè)序腫瘤應(yīng)用解決方法》的現(xiàn)場(chǎng)演講，全文約3000字（含圖文），預(yù)計(jì)閱讀時(shí)間4分鐘。

關(guān)于癌癥

癌癥又稱為惡性腫瘤，是一組可影響身體任何部位的多種疾病的統(tǒng)稱，是世界上死亡率最高的疾病之一。2018年初，國家癌癥中心發(fā)布了的最新一期的全國癌癥統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，平均每天超過1萬人被確診為癌癥，每分鐘有7個(gè)人被確診為癌癥。2014年全國惡性腫瘤估計(jì)新發(fā)病例數(shù)380.4萬例，占世界的1/4，每一個(gè)數(shù)據(jù)都在告訴我們：中國正在面臨著一場(chǎng)抗癌戰(zhàn)爭(zhēng)。

如何打響防癌抗癌保衛(wèi)戰(zhàn)

隨著精準(zhǔn)醫(yī)療的興起和第二代基因測(cè)序技術(shù)的普及，腫瘤基因測(cè)序已經(jīng)成為腫瘤科研和臨床上的常用 方法。華大智造作為基因測(cè)序工具提供商，致力于為腫瘤研究科學(xué)家、臨床醫(yī)生提供高質(zhì)量、簡(jiǎn)便、快 捷的基因檢測(cè)平臺(tái)，加速腫瘤研究進(jìn)展，為腫瘤預(yù)防、診斷、治療提供輔助工具。

華大智造腫瘤應(yīng)用平臺(tái)為什么能打響防癌抗癌保衛(wèi)戰(zhàn)

在這場(chǎng)戰(zhàn)役中，華大智造提供全線產(chǎn)品，涵蓋文庫制備到數(shù)據(jù)分析的NGS全流程，為用戶提供高效、準(zhǔn)確、高性價(jià)比的腫瘤應(yīng)用產(chǎn)品。

文庫制備試劑盒

華大智造開發(fā)有多種腫瘤研究的應(yīng)用建庫試劑盒。以WGS測(cè)序?yàn)槔?，用戶可以通過物理打斷或者酶切打斷的方式，將樣本DNA打斷成合適大小的片段，通過末端修復(fù)，接頭連接，PCR擴(kuò)增，環(huán)化等步驟，制備得到單鏈環(huán)化產(chǎn)物，用于測(cè)序。

華大智造同時(shí)提供有自動(dòng)化樣本制備系統(tǒng)MGISP-100，可自動(dòng)化實(shí)現(xiàn)核酸提取、文庫制備等實(shí)驗(yàn)操作，能夠自動(dòng)化制備16個(gè)文庫，涵蓋核酸提取，末端修復(fù)，接頭連接，PCR，環(huán)化，DNB制備等全過程，適用于多種腫瘤應(yīng)用，例如腫瘤樣本的WGS, WES, 靶向基因測(cè)序等建庫過程。

測(cè)序

通過文庫制備獲得的單鏈環(huán)狀DNA產(chǎn)物，利用滾環(huán)擴(kuò)增技術(shù)（Rolling Circle Amplification, RCA）, 形成DNA納米球（DNA Nanoball，DNB）; 通過樣本 加載系統(tǒng)，將DNB規(guī)則固定在陣列化測(cè)序芯片上；采用優(yōu)化的聯(lián)合探針錨定聚合技術(shù)（Combinatorial Probe Anchor Synthesis, cPAS）,使得DNA分子錨和熒光探針在DNB上進(jìn)行聚合，利用高分辨率成像系統(tǒng)對(duì)熒光信號(hào) 進(jìn)行采集，光信號(hào)經(jīng)過數(shù)字化處理后，獲得DNA序列結(jié)果。 目前推出的測(cè)序儀中適用于腫瘤應(yīng)用的主要有MGISEQ-200和MGISEQ-2000。

數(shù)據(jù)分析

華大智造開發(fā)的生信分析加速器-MegaBOLT, 內(nèi)置有全基因組測(cè)序分析系統(tǒng)和全外顯子測(cè)序分析系統(tǒng)，支持WGS和WES的快速分析，例如100Gb全基因組分析時(shí)間縮短至2 小時(shí)，而12Gb全外顯子組分析只需20分鐘，相較于傳統(tǒng)分析方法，MegaBOLT可以使分析效率提升16至20倍， 有效降低測(cè)序分析的成本，為腫瘤組學(xué)研究提供快捷工具。

Tips：管理工具

特別地，用戶還可以選擇配置Zebra LIMS（實(shí)驗(yàn)室信息管理系統(tǒng)），用于實(shí)驗(yàn)全流程的管理。通過掃碼或者手工錄入樣本信息，記錄實(shí)驗(yàn)過程數(shù)據(jù)，監(jiān)控樣本的實(shí)時(shí)狀態(tài)，實(shí)現(xiàn)從樣品到報(bào)告的溯源分析、追蹤管理。

號(hào)外：

隨著測(cè)序技術(shù)發(fā)展和成本降低，臨床外顯子組測(cè)序(cWES)和全外顯子測(cè)序(WES)在遺傳病檢測(cè)領(lǐng)域嶄露頭角。外顯子測(cè)序借助捕獲探針(DNA或RNA)對(duì)人基因組約1-2%的區(qū)域測(cè)序，可覆蓋絕大多數(shù)基因的編碼序列和>99%（臨床基因組資源庫，ClinGen）疾病相關(guān)區(qū)域。華大智造基于自有的探針合成平臺(tái)和高通量測(cè)序儀（MGISEQ/BGISEQ系列），現(xiàn)已推出MGIEasy 外顯子組捕獲V4通用試劑套裝，提供外顯子測(cè)序一站式平臺(tái)。

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