近年來高通量測序技術飛速發(fā)展，目前已廣泛應用于無創(chuàng)產(chǎn)前篩查、腫瘤靶向基因突變檢測、遺傳性腫瘤檢測、遺傳病及罕見病檢測、病原微生物及宏基因組檢測、PGD/PGS等諸多領域。然而高通量測序操作步驟繁多、程序十分復雜，從樣本預處理和建庫到測序及報告解讀，需經(jīng)歷十幾個環(huán)節(jié)，其中任何環(huán)節(jié)出現(xiàn)問題，均會影響檢測結果的準確性，進而影響臨床決策。

目前國內(nèi)很多臨床實驗室開展的檢測缺乏明確目的和適用人群，對檢測結果也沒有清晰解讀，存在誤用、濫用風險，急需達成業(yè)內(nèi)規(guī)范性共識，有效指導高通量測序技術的臨床檢測應用。

在借鑒國內(nèi)外相關指南、標準、規(guī)范和專家共識的基礎上，基于北京市高通量測序技術臨床應用的現(xiàn)狀，北京市臨床檢驗中心、北京醫(yī)學會檢驗醫(yī)學分會牽頭組織起草《高通量測序技術臨床檢測規(guī)范化應用北京專家共識（第一版通用部分）》（下文簡稱《高通量測序北京共識》）。

作為我國唯一能夠量產(chǎn)臨床級別高通量測序儀的生產(chǎn)商，華大智造積極響應并參與《高通量測序北京共識》撰寫工作，相信這將助力國產(chǎn)測序儀更好地服務于臨床檢測實踐。

10點共識，規(guī)范臨床高通量測序應用

《高通量測序北京共識》分為4個部分，對高通量測序實驗室的建設提出總體要求，對實驗室環(huán)境、實驗室安全、實驗室人員、試劑耗材、儀器設備做出規(guī)定；也對高通量測序檢測流程的建立與質量保證建立了明確的規(guī)范，其中涵蓋檢測項目的選擇、性能驗證和確認、標準操作程序的建立、檢測過程記錄、室內(nèi)質量控制、室間質量評價或能力驗證、結果報告和解釋若干方面。

《高通量測序北京共識》共計達成10點專家共識，覆蓋高通量測序實驗室建設、檢測流程和質量管理等多個方面，對進一步規(guī)范化開展臨床高通量測序應用，提高檢測準確率和穩(wěn)定性，幫助臨床診斷和治療具有重大意義。（點擊閱讀原文，獲取《高通量測序技術臨床檢測規(guī)范化應用北京專家共識（第一版通用部分）》全文。）其中部分重要共識包括：

√ 實驗室應優(yōu)先選擇國家藥品監(jiān)督管理局批準的試劑。如果沒有國家藥品監(jiān)督管理局批準的試劑，審核后可采用經(jīng)過全面的分析性能確認和必要的臨床性能確認的LDTs試劑。

√ 實驗室擬開展的高通量測序檢測項目必須有明確的臨床預期用途。檢測申請單、結果分析、解釋和臨床決策必須基于醫(yī)學科學證據(jù)。

√ 實驗室在使用NMPA批準試劑進行臨床高通量測序檢測前，應先進行分析性能驗證。如使用LDTs試劑則應在測序平臺和所建立的生物信息學流程性能確認的基礎上，進行分析性能確認和必要的臨床性能確認（臨床有效性和臨床有用性）。

√ 實驗室應對檢測全流程進行記錄，保證記錄對檢測方法、儀器、試劑、操作者、關鍵環(huán)節(jié)質量控制參數(shù)和偏離SOP情況的可追溯性。

具有面向全行業(yè)的指導意義

《高通量測序北京共識》涵蓋了包括國家衛(wèi)健委臨床檢驗中心、北京市臨床檢驗中心、北京大學人民醫(yī)院、中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院、中國食品藥品檢定研究院體外診斷試劑檢定所、中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院，以及業(yè)內(nèi)頂級公司的多位領導和專家，對于今后在全行業(yè)范圍內(nèi)開展高通量測序的臨床應用都具有較高的指導意義。