隨著“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的深入發(fā)展，高通量測(cè)序技術(shù)迎來了更大發(fā)展空間，業(yè)內(nèi)對(duì)其準(zhǔn)確性、全面性、靈敏性等方面也提出了更高的要求。面對(duì)這樣的要求，在2019年的國(guó)際基因組學(xué)大會(huì)（ICG-14）上，華大智造一款基于抗體的測(cè)序試劑系列產(chǎn)品——CoolMPS高通量測(cè)序試劑套裝發(fā)布。

據(jù)公開資料顯示，CoolMPS是一種獨(dú)特的化學(xué)方法，可將其理解為StandardMPS（華大智造測(cè)序平臺(tái)現(xiàn)有測(cè)序試劑）的升級(jí)版。該方法使用了天然堿基，能夠有效避免傳統(tǒng)高通量基因測(cè)序方法中，因聚合堿基上的“疤痕”積聚導(dǎo)致后續(xù)讀取不準(zhǔn)確的情況，能獲得更高的準(zhǔn)確性且測(cè)序潛能更大。 

今年2月，華大智造宣布基于CoolMPS化學(xué)技術(shù)的測(cè)序產(chǎn)品將于4月份正式登陸美國(guó)市場(chǎng)。當(dāng)然，企業(yè)用戶和科研人員最關(guān)注的，是CoolMPS在“實(shí)戰(zhàn)”中的表現(xiàn)。該試劑套裝適配華大智造DNBSEQ測(cè)序平臺(tái)，適配現(xiàn)有的常規(guī)文庫制備方法。近期獲悉，國(guó)內(nèi)外已有多家用戶單位紛紛采用該試劑套裝進(jìn)行測(cè)序應(yīng)用和生產(chǎn)，測(cè)評(píng)結(jié)果超出預(yù)期。

數(shù)據(jù)質(zhì)量更高，高質(zhì)量數(shù)據(jù)支持率更高

精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的領(lǐng)先企業(yè)北京吉因加科技有限公司(以下簡(jiǎn)稱“吉因加”)在腫瘤早篩檢測(cè)應(yīng)用方面對(duì)CoolMPS測(cè)序試劑進(jìn)行了測(cè)試。通過對(duì)以往檢測(cè)過的19例肝癌樣本和28例健康樣本進(jìn)行比對(duì)，基于同一臺(tái)測(cè)序儀MGISEQ-2000，采用CoolMPS測(cè)序試劑的下機(jī)數(shù)據(jù)Q30提升了5%（圖1），mismatch rate降低了50%以上。同時(shí)，該產(chǎn)品不僅能夠檢測(cè)到更多突變位點(diǎn)，而且相同位點(diǎn)的高質(zhì)量reads占比更高，至少有10%以上的提升（表1），對(duì)突變位點(diǎn)的檢測(cè)更敏感。

圖1 吉因加cfDNA腫瘤早篩panel基本數(shù)據(jù)質(zhì)控

表1 吉因加cfDNA腫瘤早篩panel分析結(jié)果展示

吉因加測(cè)試產(chǎn)品相關(guān)鏈接：http://www.geneplus.org.cn/trans/toCoreTechnology?page=health_OncoET

數(shù)據(jù)質(zhì)量更高，低頻突變檢出率更高

作為全球領(lǐng)先的提供分子診斷標(biāo)準(zhǔn)品的研發(fā)創(chuàng)新型的高科技企業(yè)，菁良基因科技(深圳)有限公司（以下稱“菁良基因”）以多癌腫基因診斷標(biāo)準(zhǔn)品泛腫瘤800 gDNA標(biāo)準(zhǔn)品（貨號(hào)：GW-OGTM800，覆蓋肺癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌等超過720個(gè)多種癌癥有關(guān)變異位點(diǎn)）為準(zhǔn)，對(duì)比了Illumina X10平臺(tái)以及MGISEQ-2000平臺(tái)。其中，在MGISEQ-2000平臺(tái)上所采用的正是這款最新推出的CoolMPS高通量測(cè)序試劑套裝。

驗(yàn)證結(jié)果顯示，在這兩大平臺(tái)上的Q30、Mapping Rate、Coverage數(shù)據(jù)等雖略有起伏但基本一致（圖2），同時(shí)CoolMPS測(cè)序試劑的Duplication Rate更低。值得關(guān)注的是，在ddPCR驗(yàn)證的13個(gè)位點(diǎn)中（表2），預(yù)設(shè)突變率在1%-7%的超低頻突變標(biāo)準(zhǔn)品中，Illumina檢出率為76.9%（已知13個(gè)突變位點(diǎn)，僅檢出10個(gè))，華大智造平臺(tái)搭配CoolMPS測(cè)序試劑檢測(cè)到的突變點(diǎn)位為92.3%(已知13個(gè)位點(diǎn)，檢出12個(gè))。

圖2 菁良基因泛腫瘤800gDNA標(biāo)準(zhǔn)品WES基本數(shù)據(jù)質(zhì)控

表2 菁良基因泛腫瘤800gDNA標(biāo)準(zhǔn)品WES分析結(jié)果展示

菁良基因標(biāo)準(zhǔn)品產(chǎn)品相關(guān)鏈接：https://www.gene-well.com/product/tumour-gene/tumour/oncosight#?lang=cn

不僅僅是國(guó)內(nèi)用戶的認(rèn)可，在兩周前剛剛結(jié)束的基因測(cè)序領(lǐng)域全球盛會(huì)“Advances in Genome Biology and Technology”(AGBT)上，多名海外科學(xué)家也對(duì)CoolMPS測(cè)序試劑贊譽(yù)有加。

01

“針對(duì)腫瘤樣本的WGS，RNA和單細(xì)胞ATAC測(cè)序的下機(jī)數(shù)據(jù)表明，腫瘤基因組分析結(jié)果在不同平臺(tái)間基本一致?！?

——Steven Jones博士

加拿大卑詩省癌癥研究所（BC Cancer Agency）邁克爾史密斯基因組科學(xué)中心副主任、生物信息學(xué)負(fù)責(zé)人

02

“我只是換上了最新的CoolMPS測(cè)序試劑盒，然后Q30顯著提升，數(shù)據(jù)質(zhì)量更高?！?

——NikMatthews博士

英國(guó)癌癥研究所腫瘤分析團(tuán)隊(duì)

03

“以前混樣pooling以后再上機(jī)測(cè)序，只是為了省錢，現(xiàn)在可能已經(jīng)不需要這樣為難自己了?！?

——Jiannis Ragoussis

蒙特利爾麥吉爾大學(xué)基因組學(xué)負(fù)責(zé)人

目前，華大智造全球各類合作伙伴正在積極進(jìn)行更多測(cè)試及應(yīng)用，同時(shí)也期待有更多用戶能夠產(chǎn)出數(shù)據(jù)，發(fā)揮CoolMPS測(cè)序產(chǎn)品的優(yōu)勢(shì)，以幫助用戶更好的應(yīng)用到更多場(chǎng)景中。

華大智造CoolMPS測(cè)序產(chǎn)品的推出，無疑讓其DNBSEQ系列測(cè)序系統(tǒng)在性能、質(zhì)量、實(shí)用性和性價(jià)比等方面獲得了進(jìn)一步的提升，相信未來這將為基因測(cè)序技術(shù)實(shí)現(xiàn)跨越升級(jí)揭示新方向，為行業(yè)科學(xué)研究和產(chǎn)業(yè)發(fā)展帶來新機(jī)遇。