近日，國家藥品監(jiān)督管理局正式發(fā)布國內(nèi)首個醫(yī)療器械行業(yè)基因測序儀標(biāo)準(zhǔn)——《高通量測序儀標(biāo)準(zhǔn)》（標(biāo)準(zhǔn)編號：YY/T 1723-2020），這也是全球首次針對基因測序儀設(shè)定標(biāo)準(zhǔn)，體現(xiàn)了我國在基因測序領(lǐng)域的前瞻性和先進(jìn)性。

基因測序儀是基因測序的基礎(chǔ)，也是全產(chǎn)業(yè)鏈中規(guī)模最大、最關(guān)鍵的環(huán)節(jié)。中國食品藥品檢定研究院在一份公告中表示，高通量測序技術(shù)為核心的基因檢測產(chǎn)品標(biāo)準(zhǔn)化研究，最值得關(guān)注的是，基因測序儀的標(biāo)準(zhǔn)化和規(guī)范化進(jìn)展，自2014年中檢院發(fā)布測序儀性能評價用脫氧核糖核酸國家參考品以來，基因測序平臺已不斷豐富并滲透至醫(yī)學(xué)、健康等各個方面，國內(nèi)外對高通量基因測序儀的研究日益廣泛，臨床對該技術(shù)的需求也日趨強(qiáng)烈。在此背景下，由中國食品藥品檢定研究院發(fā)起，同時多家單位共同參與研制《高通量基因測序儀》標(biāo)準(zhǔn)。

該標(biāo)準(zhǔn)由中國食品藥品檢定研究院（第一起草單位）牽頭發(fā)起，同時聯(lián)合深圳華大智造科技股份有限公司（第二起草單位）、廣州市達(dá)瑞生物技術(shù)股份有限公司、北京市醫(yī)療器械檢驗所、東莞博奧木華基因科技有限公司、天津諾禾致源生物信息科技有限公司、杭州貝瑞和康基因診斷技術(shù)有限公司、安諾優(yōu)達(dá)基因科技（北京）有限公司等多家單位共同參與撰寫。

據(jù)了解，新發(fā)布的《高通量測序儀標(biāo)準(zhǔn)》內(nèi)容包括高通量測序儀的范圍、規(guī)范性引用文件、分類、要求、試驗方法、標(biāo)簽和使用說明書、包裝、運輸、貯存、參考文獻(xiàn)。其正式發(fā)布標(biāo)志著基因測序儀及基因測序技術(shù)在臨床應(yīng)用將逐步邁入成熟階段，為行業(yè)規(guī)范發(fā)展和測序技術(shù)的廣泛應(yīng)用奠定了標(biāo)準(zhǔn)化基礎(chǔ)，同時利于更多基因測序技術(shù)和產(chǎn)品進(jìn)入臨床應(yīng)用，造福大眾。

《高通量測序儀標(biāo)準(zhǔn)》概述

全球疫情持續(xù)蔓延

隨著全球疫情的持續(xù)蔓延，各國對防疫物資的需求快速增長，高通量測序儀也是其中之一。以國產(chǎn)測序儀的領(lǐng)導(dǎo)企業(yè)華大智造為例，其擁有完全自主知識產(chǎn)權(quán)及先進(jìn)水平的多款高通量基因測序儀在此次全球疫情防控中發(fā)揮了重要的工具保障作用，包括全球日生產(chǎn)通量最高的DNBSEQ-T7，以及MGISEQ-2000、MGISEQ-200等機(jī)型。

全球日生產(chǎn)通量最高的DNBSEQ-T7高通量基因測序儀

基于宏基因組學(xué)的高通量測序方法可以對樣本中的全部核酸進(jìn)行檢測分析，除了能檢測新冠病毒是否存在之外，還可以監(jiān)測可能的變異，為“早發(fā)現(xiàn)、早隔離、早診斷、早治療”的疫情防控措施提供精準(zhǔn)的判斷依據(jù)。

韓國基礎(chǔ)科學(xué)研究所RNA研究中心聯(lián)合國立首爾大學(xué)和韓國疾病預(yù)防控制中心利用華大智造DNBSEQ技術(shù)聯(lián)合Nanopore單分子測序技術(shù)，對新冠病毒感染的Vero細(xì)胞總RNA進(jìn)行了分析，并結(jié)合以往研究給出了新冠病毒轉(zhuǎn)錄組和表觀轉(zhuǎn)錄組的高清圖譜。

此次疫情防控也讓更多臨床及科研工作者意識到高通量基因測序儀的重要性，而它們已不斷豐富并滲透至醫(yī)學(xué)、健康、環(huán)境、農(nóng)業(yè)等各個領(lǐng)域。盡管國內(nèi)外對高通量基因測序儀的研究日益廣泛，臨床需求也日趨強(qiáng)烈，但目前對測序平臺的研究、開發(fā)和使用尚未有成熟的標(biāo)準(zhǔn)可供參考，導(dǎo)致臨床使用中的風(fēng)險不易把控。因此，亟需出臺一套相對完善的國家標(biāo)準(zhǔn)甚至行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)。

為此，中國食品檢定研究院作為發(fā)起方，聯(lián)合深圳華大智造科技股份有限公司（第二起草單位）等國內(nèi)主要研發(fā)單位，對高通量基因測序儀標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行了研制，并通過各條款可操作性和合理性等充分驗證標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行了科學(xué)驗證，最終正式發(fā)布《高通量測序儀標(biāo)準(zhǔn)》。

基因測序行業(yè)邁向標(biāo)準(zhǔn)化

全面助力構(gòu)建測序應(yīng)用生態(tài)文明

近年來，基因測序技術(shù)和平臺不斷升級迭代，高通量基因測序儀也向著便攜、快速、智能等方向發(fā)展?！陡咄繙y序儀標(biāo)準(zhǔn)》的發(fā)布將全面推進(jìn)以高通量測序技術(shù)為核心的基因檢測產(chǎn)品標(biāo)準(zhǔn)化與規(guī)范化。在此基礎(chǔ)上，測序成本將大幅下降，系統(tǒng)的易用性不斷提升，測序應(yīng)用的深度和廣度也將逐步打開，從而深化測序服務(wù)在基因科技中的應(yīng)用，全面構(gòu)建測序應(yīng)用的生態(tài)文明。

作為最新《高通量測序儀標(biāo)準(zhǔn)》的第二起草單位，華大智造近年來一直致力于積極參與并推動行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)的研制與宣貫，除了此次參與《高通量測序儀標(biāo)準(zhǔn)》的制定之外，也曾參與2017年12月29日發(fā)布的《高通量基因測序結(jié)果評價要求標(biāo)準(zhǔn)》研制。

如今，華大智造已形成全面的高中低通量產(chǎn)品布局，并自主研發(fā)了一系列完善的基因測序產(chǎn)品，包括建庫試劑、測序試劑、分析軟件等。未來，華大智造將繼續(xù)深耕基因測序領(lǐng)域，不斷尋求測序技術(shù)的突破和創(chuàng)新，以滿足科研和臨床對基因測序的多元化需求，為基因測序及生命科技產(chǎn)業(yè)貢獻(xiàn)先進(jìn)制造力量。