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現(xiàn)場筆記 | 2019高通量測序技術(shù)交流會(huì)（華東站）

時(shí)間：2019-08-08作者：華大智造

日前，華大智造在蘇州工業(yè)園區(qū)生物納米科技園舉辦 2019 高通量測序技術(shù)交流會(huì)（華東站），攜手銳翌生物、微基因、金唯智和 10x Genomics 為領(lǐng)域用戶帶來了一場精彩分享。

劃重點(diǎn)

· DNA 納米球測序技術(shù)：DNBSEQ^TM技術(shù)

· stLFR 長片段技術(shù)、PCR-Free 技術(shù)

· 基于 DNBSEQ^TM 的腸道菌群與肝癌免疫治療效果的關(guān)系研究

· 基于 DNBSEQ^TM的 PCR Free 技術(shù)在個(gè)人基因組檢測領(lǐng)域的應(yīng)用

· 基于 DNBSEQ^TM 的高通量測序服務(wù)與應(yīng)用

記筆記

TALK 1聚焦：DNA納米球測序技術(shù)和平臺(tái)

馬濤

華大智造應(yīng)用技術(shù)支持總監(jiān)

主要觀點(diǎn): 測序技術(shù)的成熟和測序平臺(tái)的穩(wěn)定運(yùn)轉(zhuǎn)，不僅需要自主可控的核心測序技術(shù)，也需要強(qiáng)有力的測序前建庫技術(shù)和測序后生信技術(shù)的支持?；诤诵牡?DNA 納米球測序技術(shù)（DNBSEQ^TM 技術(shù)），華大智造在測序全流程中已部署了完整的技術(shù)流和技術(shù)創(chuàng)新解決方法，以高通量短讀長也可以獲得長達(dá) 300Kb 的長片段基因組信息，能夠更加有效的檢測出倒位、異位、刪除等結(jié)構(gòu)變異，同時(shí)大幅降低了長片段文庫構(gòu)建的復(fù)雜程度和成本，全面引領(lǐng)高精度基因組標(biāo)準(zhǔn)（Contig N50＞10⁶，Scaffold N50＞10⁷，組裝全基因組數(shù)據(jù)＞6G）。

TALK 2 前沿：基于DNBSEQ^TM的腸道菌群與肝癌免疫治療效果的關(guān)系研究

王婷婷

上海銳翌生物科技有限公司技術(shù)負(fù)責(zé)人

主要觀點(diǎn): 基于宏基因組測序技術(shù)的人體微生物組研究，有望成為打開疾病機(jī)制研究的新鑰匙。2017年，銳翌生物在國內(nèi)率先引入華大智造的 DNBSEQ^TM 技術(shù)平臺(tái)及其技術(shù)流程用于微生物組與宿主健康相關(guān)的研究；2018 年基于該平臺(tái)開展了肝癌患者免疫治療過程中的腸道菌群動(dòng)態(tài)測序分析，并于近日在 Journal for Immuno Therapy of Cancer 發(fā)表題為 Gut microbiome affects the response to anti-PD-1 immunotherapy in patients with hepatocellular carcinoma （腸道菌群顯著影響肝細(xì)胞癌患者對(duì)抗 PD-1 治療的響應(yīng)程度）的研究成果，這也是目前國內(nèi)首次關(guān)于肝癌免疫治療效果與腸道菌群關(guān)系的創(chuàng)新成果。該研究通過糞便樣本的宏基因組測序（測序策略：BGISEQ-500，PE100），提示了菌群可能作為一種預(yù)測免疫療法效果的生物標(biāo)記物，具有一定的早期診斷價(jià)值，而相關(guān)菌種和代謝途徑的研究進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)了細(xì)菌可能參與的有益代謝途徑，提示了腸道菌群參與免疫調(diào)節(jié)、優(yōu)化治療效果的潛在機(jī)制，可能為未來肝癌的治療提供調(diào)控策略。

TALK 3 探索：基于 DNBSEQ^TM 的PCR Free技術(shù)在個(gè)人基因組檢測領(lǐng)域的應(yīng)用

胡振飛

深圳韋格納醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室總經(jīng)理

主要觀點(diǎn): 隨著高通量測序技術(shù)的日益成熟、測序成本的日益下降，高質(zhì)量的個(gè)人基因組檢測讓每個(gè)人都能受益于了解自己的遺傳信息，并在無形之中推動(dòng)了群體基因組學(xué)的發(fā)展，為精準(zhǔn)醫(yī)療構(gòu)建大規(guī)模的基因組數(shù)據(jù)奠定了夯實(shí)的基礎(chǔ)。韋格納醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室之所以選擇 DNBSEQ^TM 技術(shù)平臺(tái)作為個(gè)人基因組檢測產(chǎn)品的交付平臺(tái)，除了考慮到平臺(tái)的穩(wěn)定性和經(jīng)濟(jì)性之外，更看重?cái)?shù)據(jù)的交付質(zhì)量和技術(shù)的先進(jìn)性。基于 DNBSEQ^TM 的 PCR Free 技術(shù)在操作流程上更簡化（省掉了 PCR 擴(kuò)增和 PCR 產(chǎn)物純化兩個(gè)步驟，支持無縫切換至自動(dòng)化系統(tǒng)），在數(shù)據(jù)交付上更高效（ Dup 率在 2% 左右，基因組覆蓋度更均一）。

TALK 4 創(chuàng)新：基于DNBSEQ^TM技術(shù)平臺(tái)的自動(dòng)化解決方法

左輝

華大智造自動(dòng)化產(chǎn)品線銷售負(fù)責(zé)人

主要觀點(diǎn): 以DNBSEQ^TM技術(shù)平臺(tái)為核心，華大智造向上延展、量身打造了“最懂測序”的自動(dòng)化解決方法，包括高度自動(dòng)化的 MGISP-100（16個(gè)樣本/run）和高度定制化的 MGISP-960（96個(gè)樣本/run），以及模塊化的工作站（支持深度定制）等。以 KAPA Biosystems 產(chǎn)品在 MGISP-100 上的運(yùn)行結(jié)果顯示（全程僅需 1 人值守）：常規(guī)手工建庫時(shí)間 1.5 個(gè)工作日，而自動(dòng)化建庫總時(shí)間 7 小時(shí)（其中手動(dòng)時(shí)間僅需1小時(shí)）；40 個(gè)不同類型樣本（血漿、組織、FFPE ）同時(shí)建庫，均一性及片段大小良好（事實(shí)上，該流程滿足 16-88 個(gè)樣品靈活建庫）；PCR 程序外置，可以滿足不同 PCR 循環(huán)數(shù)目要求等。基于 DNBSEQ^TM 技術(shù)平臺(tái)的自動(dòng)化解決方法在為測序用戶節(jié)約時(shí)間的同時(shí)，緩解了交付壓力，以提升通量、節(jié)省人工、提高文庫制備穩(wěn)定性為目標(biāo)，兼顧了質(zhì)量、成本和效率之間的均衡。

TALK 5 實(shí)踐：基于MGISEQ-2000的高通量測序服務(wù)與應(yīng)用

徐琳

蘇州金唯智 NGS 高級(jí)產(chǎn)品經(jīng)理

主要觀點(diǎn): 作為在基因組領(lǐng)域保持快速增長和領(lǐng)先行業(yè)的杰出企業(yè)之一，金唯智于日前正式引進(jìn)華大智造生產(chǎn)的 DNBSEQ^TM 技術(shù)平臺(tái)并進(jìn)行了一系列的內(nèi)測數(shù)據(jù)評(píng)估，包括 PE150+WGS/WES/RNA，評(píng)估結(jié)果超出預(yù)期：與同類平臺(tái)相比，華大智造的 MGISEQ-2000 無論是測序質(zhì)量還是 Mapping 質(zhì)量都保持了高質(zhì)量的產(chǎn)出，產(chǎn)出數(shù)據(jù)穩(wěn)定性好；Duplication rate 低，減少了數(shù)據(jù)浪費(fèi)，在 InDel、CNV 等方面突變檢測更加精準(zhǔn)，項(xiàng)目交付表現(xiàn)不俗。值得一提的是，MGISEQ-2000 還可以檢測到更多已知變異數(shù)據(jù)集的數(shù)據(jù)，這意味著 MGISEQ-2000 數(shù)據(jù)包含了更多可靠的變異相關(guān)信息；外顯子覆蓋也更全面：在相近數(shù)據(jù)量下，MGISEQ-2000 可以覆蓋更多的外顯子區(qū)域。最重要的是，在行業(yè)內(nèi)普遍存在的 read2 質(zhì)量低于read1 的問題，在 DNBSEQ^TM 技術(shù)平臺(tái)可以得到很好的控制：基于 MGISEQ-2000 平臺(tái)的 PE150 WES 數(shù)據(jù)結(jié)果顯示，read2 與 read1 質(zhì)量基本一致，甚至更為均勻。這是由于技術(shù)原理層面的優(yōu)勢，read2 在 read1 的基礎(chǔ)上信號(hào)得到了放大。

TALK 6 融合：Biology at True Resolution:Resolving Complex Biology with 10x Genomics

胡超博

10x Genomics 高級(jí)應(yīng)用科學(xué)家

主要觀點(diǎn): 隨著科技的不斷發(fā)展，從單細(xì)胞層面解碼生命的奧妙是科學(xué)家們共同的追求。10x Genomics 為復(fù)雜生物學(xué)問題提供了真正的解決方法。通過 10x Genomics 的儀器和試劑，我們可以將生物樣本中數(shù)萬個(gè)細(xì)胞進(jìn)行分離，并包裹成單個(gè)液滴。再經(jīng)過獨(dú)特的化學(xué)過程和專有的標(biāo)記方法，可以從單個(gè)細(xì)胞中捕獲 DNA、RNA、蛋白質(zhì)和免疫相關(guān)信息。最后，通過生物信息學(xué)分析進(jìn)行細(xì)胞聚類和差異基因分析等，闡述其分子發(fā)生機(jī)制。目前，10x Genomics 單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組產(chǎn)品廣泛應(yīng)用于腫瘤異質(zhì)性、干細(xì)胞發(fā)育及分化、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、胚胎細(xì)胞發(fā)育、腦發(fā)育、免疫方向、疾病分型等研究方向。

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