今天，隨著基因測序工具的進步，測序通量大幅提升，成本下降，基因測序行業(yè)正以超摩爾定律的速度發(fā)展。人人基因組時代似乎也并非遙不可及。

回望2000年6月26日，那是永遠鐫刻在人類生命科學發(fā)展史的一天。那一天，美國總統(tǒng)克林頓在白宮舉行記者招待會，與英國首相布萊爾共同宣布：由一批國際科學家共同參與的人類基因組計劃（Human Genome Project, 簡稱HGP）已經(jīng)有了初步成果，人類基因組草圖繪制宣告成功。

對這一歷時長久的大科學工程所取得的重要成果及所具備的深遠意義，克林頓給予了高度評價：“這是人類歷史上值得載入史冊的一天……我們將能夠更加細致入微地領(lǐng)略人類自身的復(fù)雜和美麗?！?/span>

他還向美、英、德、日、中、法的上千名科學家致謝，感謝他們?yōu)檫@一開辟新紀元的成果所作出的貢獻?！啊疫€要向中國的科學家表示感謝，感謝他們對廣泛合作的人類基因組計劃所作出的貢獻。”

“在同一個時刻，美國、英國、日本、德國……還有我們中國的科學家，都一起慶祝21世紀的第一個人類自然史上重要的里程碑?！睂Υ?，人類基因組計劃國際組織中國聯(lián)系人楊煥明感到無比欣悅。

人類基因組計劃的開展，不僅帶動了生命科學和基因組學的發(fā)展，對日后精準醫(yī)學的實踐與進步有著極為深遠的影響。在這場舉世矚目的大科學工程中，中國科學家也留下了濃墨重彩的一筆。

人類基因組計劃的由來在20世紀中，人類先后開展了三大科學工程，分別是“曼哈頓原子彈計劃”、“阿波羅登月計劃”和“人類基因組計劃”。

其中，人類基因組計劃是一項規(guī)模宏大、跨國跨學科的科學探索工程，旨在測定組成人類染色體（指單倍體）中所包含的30億個堿基對組成的核苷酸序列，從而繪制人類基因組圖譜，并且辨識其載有的基因及其序列，達到破譯人類遺傳信息的最終目的。

1986年3月7日，美國著名生物學家杜爾貝科在國際頂級學術(shù)期刊Science上發(fā)表《癌癥研究的轉(zhuǎn)折點——人類基因組的全序列分析》一文，提出應(yīng)改變從單個基因角度研究癌癥的做法，轉(zhuǎn)而在了解人體整個基因組的基礎(chǔ)上尋找攻克癌癥的新思路。杜爾貝科的這篇文章在歐美的醫(yī)學界產(chǎn)生了深遠影響，被認為是“HGP標書”。

參與人類基因組計劃的各國負責人合影

人們對攻克癌癥難題的渴望是人類基因組計劃被啟動的主要契機，測序儀及相關(guān)儀器制造業(yè)也期待有如同人類基因組計劃這樣的大科學來推動對技術(shù)平臺的需求。而發(fā)現(xiàn)致病基因、治療疾病的前景也讓這一計劃得到了公眾的大力支持。這一源自想了解原子彈幸存者基因突變情況、想要攻克癌癥的基因組計劃，奏響了又一出偉大的世紀序曲。它不僅將解答科學問題，也將從分子層面上回答“我們是誰”的哲學問題。

1990年4月，國立衛(wèi)生研究院和能源部聯(lián)合發(fā)布人類基因組計劃的第一個五年規(guī)劃，宣布人類基因組計劃將于這一年10月1日正式啟動，預(yù)計15年完成，每年預(yù)算約2億美元。

人類文明史上又一次偉大的轉(zhuǎn)折，由此開始；21世紀生命科學的大幕，徐徐拉開。

中國科學家的參與

20世紀90年代初，人類基因組計劃在美國啟動。同在海外留學的中國科學家于軍、汪建、楊煥明、劉斯奇不想讓中國錯過這一歷史性計劃，想將它帶回中國。

1997年11月，中國遺傳學會青年委員會在張家界組織召開基因組學研討會，這是我國學術(shù)界第一次召開基因組學相關(guān)研究的研討會，會議主題是商議遺傳學尤其是基因組學在中國的發(fā)展計劃。于軍、楊煥明、汪建參加這次盛會，就中國人類基因組計劃議題提出了一整套具有前瞻性的戰(zhàn)略構(gòu)想。

1998年8月，中國科學院遺傳所“人類基因組中心”正式揭牌，楊煥明與于軍、汪建被任命為正、副主任。

1999年9月1日，在倫敦舉行的第五次人類基因組測序戰(zhàn)略會議上，中國科學家代表以“北京中心”的名義同各參與國一起討論戰(zhàn)略，商議標準，界定區(qū)域，分析面臨的問題，并承擔起人類基因組序列1%的任務(wù)，負責人類3號染色體短臂上一個約30Mb區(qū)域的測序工作。

為了滿足完成人類基因組計劃中國部分所需的資金和人員，1999年9月9日9時9分9秒，華大正式成立，人類基因組計劃中國部分的測序任務(wù)啟動。

華大創(chuàng)始人汪建、劉斯奇、于軍、楊煥明合影（從左至右）

穿著實驗服的年輕工作人員們在天臺擺出了1%的形狀，定格了這一歷史時刻。

實驗人員組成的1%

1%人類基因組序列工作框架圖完成紀念

最終， 得益于中國科學家的不懈努力、強伯勤院士和陳竺院士的大力支持、科技部等機構(gòu)和組織的專項助力，中國科學家承擔并順利完成了“人類基因組計劃”的1%。中國成為唯一一個參與國際人類基因組計劃的發(fā)展中國家，中國團隊也成為任務(wù)完成得最好的團隊之一。

從個人基因組到人人基因組

2001年2月，人類基因組計劃學術(shù)論文在Nature上發(fā)表

2003年，人類基因組精細圖宣告完成。4月14日，美、英、日、法、德、中等國首腦聯(lián)合簽署“人類基因組計劃宣言”，標志著經(jīng)過無數(shù)科學家長達13年的努力后，人類基因組計劃所有工作目標已提前2年完成。此時，距1953年詹姆斯·沃森、弗朗西斯·克里克發(fā)現(xiàn)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)（測序技術(shù)簡史（一） | 從發(fā)現(xiàn)雙螺旋開始）過去了整整半個世紀。

不過，這并不是這個前后歷時13年多，花費超過30億美元，凝聚了世界各地科學家和領(lǐng)域外人士的努力的大科學工程的“終結(jié)”。相反，這是隨之而來的“精準醫(yī)學”時代的先聲。

在世界經(jīng)濟論壇（The World Economic Forum）官網(wǎng)，華大集團首席執(zhí)行官、執(zhí)行董事、深圳華大生命科學研究院院長徐訊發(fā)表題為We are witnessing a revolution in genomics-and it's only just begun的文章，對基因組學的發(fā)展歷程做了回顧，也對基因組學未來的應(yīng)用前景做了充分的展望。

在他看來，隨著人類基因組計劃的完成，整個基因組測序領(lǐng)域都發(fā)生了革命性的變化。如今，基因組學飛速發(fā)展，其速率某種程度上超越了摩爾定律——后者揭示了計算機處理器發(fā)展進步的速度?；驕y序領(lǐng)域取得了巨大的進展，但這僅僅只是個開始。

隨著人類基因組計劃的完成，人們對人類基因組的整個結(jié)構(gòu)有了更加深入的了解。包括其長度、序列、蛋白質(zhì)編碼基因的數(shù)量以及大量重復(fù)序列和非編碼序列的存在，都已經(jīng)得到了充分的認識。

然而，許多問題仍有待解決。例如，只有1.5%的基因編碼蛋白質(zhì)，大多數(shù)基因的功能則是未知的。此外，大多數(shù)基因不能獨立發(fā)揮作用，而似乎是在復(fù)雜的通路、網(wǎng)絡(luò)和系統(tǒng)中協(xié)同發(fā)揮作用。人類基因組計劃還提高了我們的認知，即細微的基因組變異也可能與人類疾病有關(guān)，而不是僅限于癌癥和遺傳性疾病。

了解基因組的差異對于理解人類健康和疾病原理及機制至關(guān)重要。為了做到這一點，需要更多基于更大群體的基因組測序數(shù)據(jù)。

2008年，第一個個人基因組完成了測序。同年，第一個亞洲個人基因組——“炎黃一號”發(fā)表。大規(guī)模個人基因組學的新時代開啟了。

華大完成了第一個亞洲人基因組圖譜，即“炎黃一號”

如今，大規(guī)模人口研究開始揭示出罕見遺傳變異在個體對疾病易感性中的作用。越來越多的醫(yī)生借助基因篩查輔助癌癥診斷和藥物搜尋。對復(fù)雜性狀或疾病的研究也因之有了新的發(fā)現(xiàn)。同樣，個體對藥物治療的反應(yīng)也和基因有著重要關(guān)系。

為了更深入地揭示基因在疾病上的影響，在許多國家，由政府資助的大規(guī)模人口測序計劃已經(jīng)開展。英國十萬基因組計劃、冰島基因組計劃等測序計劃都極大提高了我們對人類遺傳變異的全球模式、人類進化歷史及基因遺傳在疾病方面的影響的認知。

在美國、加拿大、法國、沙特阿拉伯、中國、韓國和澳大利亞，類似的大規(guī)?；驕y序項目相繼展開。未來，更多的成果將得到公布，這些新的研究成果將極大促進精準醫(yī)學的發(fā)展。

作為生命信息的基礎(chǔ)，基因組信息在健康管理、疾病診斷和治療中起著非常重要的作用。我們有理由相信，基因組學領(lǐng)域技術(shù)的蓬勃發(fā)展將進一步降低基因測序成本，基因測序?qū)⒆兊闷栈菘杉埃叭巳嘶蚪M”的未來不再遙遠?；驕y序?qū)⒊蔀槊總€人生命的重要部分，對自己的基因進行測序?qū)γ總€人都有著重要意義。