近日，國家藥品監(jiān)督管理局正式發(fā)布《BRCA基因突變檢測(cè)試劑盒及數(shù)據(jù)庫通用技術(shù)要求（高通量測(cè)序法）》（標(biāo)準(zhǔn)編號(hào)YY/T 1865-2022，下稱“該標(biāo)準(zhǔn)”）。該標(biāo)準(zhǔn)由全國醫(yī)用臨床檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室和體外診斷系統(tǒng)標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會(huì)歸口，中國食品藥品檢定研究院主導(dǎo)牽頭，深圳華大智造科技股份有限公司、北京市醫(yī)療器械檢驗(yàn)研究院等單位共同參與制定。

國家藥品監(jiān)督管理局

該標(biāo)準(zhǔn)旨在指導(dǎo)和規(guī)定BRCA基因突變檢測(cè)試劑盒及數(shù)據(jù)庫的試劑盒要求、數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)構(gòu)成、數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)規(guī)范、數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)管理和解讀標(biāo)準(zhǔn)。建立的此標(biāo)準(zhǔn)用于合理、全面評(píng)估產(chǎn)品性能、安全性以及有效性，為臨床有效性驗(yàn)證提供參比標(biāo)準(zhǔn)，成為結(jié)果判定有效性依據(jù)的BRCA基因變異解讀行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)。

該標(biāo)準(zhǔn)的正式發(fā)布，及配套數(shù)據(jù)庫的不斷更新完善，將有效解決因位點(diǎn)有限、認(rèn)知局限而導(dǎo)致研究人員需要通過大量臨床驗(yàn)證去證明疾病與有限位點(diǎn)的相關(guān)性，以及不同變異位點(diǎn)的解讀標(biāo)準(zhǔn)等難題。不僅如此，基于區(qū)塊鏈技術(shù)構(gòu)建的多專家共識(shí)評(píng)審、數(shù)據(jù)確權(quán)與溯源機(jī)制，為高通量測(cè)序儀產(chǎn)出的基因數(shù)據(jù)中的大量未知臨床意義變異位點(diǎn)的行業(yè)監(jiān)管提供新的范式。

英國劍橋桑格研究所鋪設(shè)的一條紀(jì)念成功解碼DNA結(jié)構(gòu)的路徑，

此段標(biāo)出的10257個(gè)彩色條紋，描繪出BRCA2基因的序列密碼。

作為該標(biāo)準(zhǔn)的共同起草單位之一，華大智造近年來一直致力于積極參與并推動(dòng)行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)的研制，2020年發(fā)布了國內(nèi)首個(gè)基因測(cè)序儀行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)《YY/T 1723-2020 高通量基因測(cè)序儀》，為高通量基因測(cè)序儀的市場(chǎng)準(zhǔn)入、監(jiān)管評(píng)估提供了有效依據(jù)，有助于規(guī)范和提升整個(gè)行業(yè)的產(chǎn)品技術(shù)水平。

目前，華大智造已形成完整的高中低通量產(chǎn)品布局，并自主研發(fā)了一系列生命科學(xué)及生物技術(shù)領(lǐng)域的儀器及相關(guān)試劑等產(chǎn)品，廣泛應(yīng)用于基因測(cè)序、實(shí)驗(yàn)室自動(dòng)化等市場(chǎng)或領(lǐng)域，業(yè)務(wù)布局遍布六大洲80多個(gè)國家和地區(qū)。未來，華大智造將繼續(xù)深耕基因測(cè)序領(lǐng)域，不斷尋求測(cè)序技術(shù)的突破和創(chuàng)新，為基因測(cè)序及生命科技領(lǐng)域貢獻(xiàn)先進(jìn)設(shè)備儀器和核心工具。

參考資料：

1. 國家藥品監(jiān)督管理局：國家藥監(jiān)局關(guān)于發(fā)布YY 0719.2-2022《眼科光學(xué) 接觸鏡護(hù)理產(chǎn)品 第2部分：基本要求》等20項(xiàng)醫(yī)療器械行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)及2項(xiàng)醫(yī)療器械行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)修改單的公告（2022年第87號(hào)）

https://www.nmpa.gov.cn/xxgk/ggtg/ylqxhybzhgg/20221020172738104.html