2022年8月，復旦大學和中國計量科學研究院團隊歷時六年半，成功研制了中華家系1號（同卵雙胞胎家庭）人源B淋巴細胞系全基因組DNA序列和全轉錄組RNA的標準物質，填補了國內外組學標準物質的空白。作為首套多組學標準物質及標準參考數據集(chinese-quartet.org)，中華家系1號可以評估廣泛的多組學技術平臺、實驗室及產品等。通過多類標準物質的信噪比指標，可以評估定量組學的可靠性和數據整合的質量，促進跨平臺、跨實驗室、跨組學的數據整合，提高多組學數據利用的可重復性。

秉承“創(chuàng)新智造引領生命科技”的理念，華大智造引入中華家系1號作為標準物質，致力推動高通量測序實驗流程標準化建設。對于基因組學和轉錄組學所涉及的復雜的高通量測序實驗，通過引入標準物質，可對高通量測序實驗的關鍵控制點進行數據統(tǒng)計和結果分析，進而形成質量控制標準及標準化的檢測流程，更有利于對高通量測序流程出現的問題進行排查，同時對結果的準確性提供有效保障。

標準物質(reference material, RM)也稱參考物質或標準樣品，是指適用于特定目的的測量或標稱特性檢查，具有一個或多個規(guī)定特性量值的均勻且穩(wěn)定的物質。它在各類科學研究以及質量控制中起著不可或缺的作用，比如用于測量儀器和裝置的校準、測量分析方法的驗證、產品生產過程中的內部質量控制和室間質量評價等。

隨著高通量多組學技術（包括基因組學、轉錄組學、蛋白質組學、代謝組學等）在精準醫(yī)療方向的應用，越來越多的科研工作者和醫(yī)生意識到多組學數據可重復性的重要性。國際組學大數據質量控制學會（MAQC）也是提倡推廣“提高組學大數據及分析方法的可重復性”的理念，旨在建立生命組學質量控制體系與國際標準，為精準醫(yī)學研究奠定可靠的數據基石，從而為患者帶來真正的益處。組學標準物質就是一把可以衡量多組學檢測準確度的“標尺”，將有效提高多組學臨床應用的可靠性。

基于中華家系1號標準品，我們通過華大智造的自動化建庫儀MGISP-100進行文庫構建，并在MGISEQ-2000測序平臺上進行測序，從而實現對WGS和RNA-seq檢測流程的整體評價。結果顯示，整體數據量和Q30都有很好的表現。中華家系1號標準品的系統(tǒng)分析結果顯示，SNV和INDEL的變異檢測分值都有較高水平。整體來看，中華家系1號標準品在MGISEQ-2000平臺上獲得了較高質量的測評結果。

除此之外，我們在客戶端的DNBSEQ-T7平臺，也使用了中華家系1號標準品對WGS實驗流程進行了整體檢測評估。結果顯示，SNV和INDEL的變異檢測分值均有較高水平。這從側面補充了實驗室間的差異和實驗室平臺的差異數據，體現了中華家系1號標準品在華大智造不同測序平臺均可獲得較高質量的WGS數據。未來我們也期待，標準品可以在助力產品開發(fā)、條件優(yōu)化、室間質評、平臺測評等方面有更多的合作與體現。

值得一提的是，國際組學大數據質量控制學會（MAQC）中國分會今年還為華大智造主辦的“2022第三屆全國自動化建庫大賽” 腫瘤賽道（WES檢測）提供了中華家系1號標準品作為實驗樣本，為實驗操作規(guī)范性、數據準確性的衡量提供了標尺，讓全國高通量測序實驗室人員能在更規(guī)范的評價標準下同臺競技，探索建庫奧秘。目前，該屆自動化建庫大賽的理論賽已完畢，實操賽將于近期啟動。屆時，比賽隊伍的測序下機結果也將由中華家系1號項目的Quartet Data Portal生信分析系統(tǒng)平臺進行統(tǒng)一評分，評分結果則計入整體自動化建庫大賽的比拼之中，讓我們敬請期待。