罕見病診治和研究一直是全球性的健康問題和社會(huì)問題，據(jù) 《巴西利亞郵報(bào)》報(bào)道，罕見疾病在巴西影響了1300萬人。近日，華大智造宣布DNBSEQ-T7高通量測(cè)序平臺(tái)將支持巴西一項(xiàng)國家級(jí)基因組測(cè)序計(jì)劃，加速罕見病早期診斷與治療，持續(xù)賦能巴西最大的罕見病和遺傳性癌癥風(fēng)險(xiǎn)患者基因數(shù)據(jù)庫。

據(jù)悉，該計(jì)劃將對(duì)巴西數(shù)千名患有罕見疾病且病史與遺傳性癌癥風(fēng)險(xiǎn)綜合癥相符的患者進(jìn)行全基因組測(cè)序，通過尋找遺傳標(biāo)記實(shí)現(xiàn)遺傳性罕見疾病的早期預(yù)防、診斷及治療，讓罕見病患者長期以來難以迅速獲得早期診療的痛點(diǎn)得到改善。在過去的三年里，該項(xiàng)目已經(jīng)對(duì)5600多名患者進(jìn)行測(cè)序。華大智造高通量測(cè)序平臺(tái)的加入將有望提高巴西罕見病患者的全基因組測(cè)序速度。

項(xiàng)目負(fù)責(zé)人Bosco de Oliveira Filho博士（左二）與華大智造拉丁美洲商務(wù)總監(jiān)Carlos M. Carpio（右二）等相關(guān)人員合影

華大智造美洲區(qū)CEO張永衛(wèi)博士表示：“我們很榮幸能夠?yàn)檫@項(xiàng)國際級(jí)基因組計(jì)劃提供測(cè)序設(shè)備。DNBSEQ是全球最具創(chuàng)新性的基因測(cè)序技術(shù)之一，我們希望將這項(xiàng)先進(jìn)的技術(shù)帶給巴西，為改善巴西及南美人民的健康福祉和生活質(zhì)量提供技術(shù)賦能?！?/span>

項(xiàng)目首席研究員Bosco de Oliveira Filho博士表示：“通過該項(xiàng)目我們已經(jīng)創(chuàng)建了巴西最大的基因數(shù)據(jù)庫，所生成的樣本庫和遺傳數(shù)據(jù)信息也將成為未來其他研究項(xiàng)目的基礎(chǔ)，不僅對(duì)罕見病研究亦或是整個(gè)醫(yī)療衛(wèi)生系統(tǒng)的發(fā)展都有很大好處?！?/span>

他同時(shí)表示：“我們認(rèn)為在醫(yī)療實(shí)踐過程中要盡快制定基因組學(xué)相關(guān)協(xié)議，加速診斷，采取更有效的治療和預(yù)防措施來降低人民的長期健康成本，提高生活質(zhì)量。長遠(yuǎn)來看，我們也希望能培養(yǎng)基因組學(xué)領(lǐng)域?qū)I(yè)人才，持續(xù)深化巴西生物醫(yī)學(xué)技術(shù)領(lǐng)域的創(chuàng)新突破?！?/span>

拉丁美洲商務(wù)總監(jiān)Carlos M. Carpio

介紹華大智造南美業(yè)務(wù)進(jìn)展

華大智造DNBSEQ-T7擁有超強(qiáng)的日生產(chǎn)能力，日產(chǎn)出6Tb高質(zhì)量數(shù)據(jù)，可在一天內(nèi)可以完成60人的全基因組測(cè)序，廣泛適用于全基因組測(cè)序、超深度外顯子組測(cè)序、表觀基因組測(cè)序、轉(zhuǎn)錄組測(cè)序和腫瘤Panel等大型測(cè)序項(xiàng)目?；谌A大智造獨(dú)有的DNBSEQ技術(shù)，DNBSEQ-T7現(xiàn)已全面升級(jí)生化、流體及光學(xué)系統(tǒng)，高效多產(chǎn)的產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)已在全球范圍內(nèi)支撐的多個(gè)國家級(jí)別大人群基因組項(xiàng)目中得到驗(yàn)證，如 “印尼首個(gè)國家基因組計(jì)劃”和“泰國基因組學(xué)綜合行動(dòng)計(jì)劃”等，收獲合作伙伴的一致信任與好評(píng)。

隨著科技的發(fā)展，個(gè)人基因組測(cè)序時(shí)間和成本的大幅下降正在促進(jìn)基因測(cè)序技術(shù)在大規(guī)模人群研究、罕見病診斷預(yù)防、精準(zhǔn)腫瘤等科研及臨床領(lǐng)域的應(yīng)用普及。前路可期，行則將至，華大智造將持續(xù)在行業(yè)突破創(chuàng)新，憑借領(lǐng)先的科技與產(chǎn)品為全球罕見病患者點(diǎn)亮希望，為推動(dòng)全球精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)進(jìn)步貢獻(xiàn)價(jià)值。