2023年5月9日，華大智造等機(jī)構(gòu)共同參與研制的國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)ISO/TS 8392:2023“Genomics informatics — Description rules for genomic data for genetic detection products and services（基因組信息學(xué)  基因檢測(cè)產(chǎn)品及服務(wù)的基因組數(shù)據(jù)描述規(guī)則）”正式發(fā)布。該標(biāo)準(zhǔn)由深圳華大生命科學(xué)研究院與中國(guó)標(biāo)準(zhǔn)化研究院聯(lián)合提出，并由國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)化組織健康信息學(xué)技術(shù)委員會(huì)（ISO/TC 215）組織制定，是全球首個(gè)關(guān)于基因檢測(cè)產(chǎn)品及服務(wù)數(shù)據(jù)描述的國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)。

基因組數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化

是基因組數(shù)據(jù)資產(chǎn)管理前提

生命科學(xué)已進(jìn)入基因大數(shù)據(jù)時(shí)代，伴隨基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展和基因測(cè)序成本的不斷下降，產(chǎn)生了海量基因組數(shù)據(jù)。但在基因組數(shù)據(jù)質(zhì)量上，存在著完整性不足、醫(yī)學(xué)信息語(yǔ)義不統(tǒng)一等問題，嚴(yán)重阻礙了基因組數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)、交換、共享和應(yīng)用及產(chǎn)業(yè)化。因此，開展基因組數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化是有效開展基因組數(shù)據(jù)資產(chǎn)管理的前提。

在此背景下，華大智造積極參與到國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)研制工作中，2021年6月，多機(jī)構(gòu)提交了《基因組信息學(xué) 基因檢測(cè)產(chǎn)品及服務(wù)的基因組數(shù)據(jù)描述規(guī)則》國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)提案，同年10月經(jīng)ISO/TC 215正式成員國(guó)投票通過立項(xiàng)。加拿大、美國(guó)、韓國(guó)、奧地利及尼日利亞等國(guó)家指派注冊(cè)專家參與該國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)提案的研制。在研制期間，項(xiàng)目組多次組織各國(guó)專家進(jìn)行線上會(huì)議研討，征求并匯總了ISO/TC 276等相關(guān)國(guó)際聯(lián)絡(luò)組織的意見，推動(dòng)該國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)于2023年5月9日正式發(fā)布。

該國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)主要針對(duì)基因檢測(cè)產(chǎn)品及服務(wù)中所產(chǎn)生的基因組數(shù)據(jù)實(shí)際情況及其上下游相關(guān)方的需求，規(guī)定了基因檢測(cè)產(chǎn)品及服務(wù)中基因組數(shù)據(jù)的類別和描述規(guī)則，明確了基因組數(shù)據(jù)描述的構(gòu)成規(guī)則、標(biāo)識(shí)符及名稱，給出了數(shù)據(jù)元值域的編碼方法。

其次，標(biāo)準(zhǔn)適用于所有基因檢測(cè)產(chǎn)品和服務(wù)的基因組數(shù)據(jù)處理、分析及質(zhì)量評(píng)估，有助于從數(shù)據(jù)完整性和有效性等方面提升數(shù)據(jù)質(zhì)量。因此，該國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)的制定和發(fā)布，為促進(jìn)基因組數(shù)據(jù)在臨床診療和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究中的應(yīng)用奠定了良好的標(biāo)準(zhǔn)化基礎(chǔ)，對(duì)生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究也具有重要的意義。

華大智造作為測(cè)序設(shè)備的生產(chǎn)商，在基因組數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)制定上的深度參與，將進(jìn)一步加速規(guī)范基因組數(shù)據(jù)形式、數(shù)據(jù)范圍及數(shù)據(jù)規(guī)則，全面提升數(shù)據(jù)產(chǎn)出質(zhì)量；另一方面，也將賦能中下游用戶，為其在數(shù)據(jù)共享、數(shù)據(jù)存儲(chǔ)與應(yīng)用等方面提供基礎(chǔ)支撐，推動(dòng)行業(yè)健康有序發(fā)展。

華大智造BIT平臺(tái)

助力推進(jìn)基因組數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化

要實(shí)現(xiàn)海量基因組數(shù)據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)化，高質(zhì)量、高密度、高擴(kuò)展、高性價(jià)比的技術(shù)和平臺(tái)必不可少。

針對(duì)萬(wàn)級(jí)、十萬(wàn)級(jí)和百萬(wàn)級(jí)海量數(shù)據(jù)，華大智造提供一站式ZTRON基因數(shù)據(jù)中心一體機(jī)，能夠全面加速基因組數(shù)據(jù)的處理能力，最大程度降低成本。值得一提的是，ZTRON基因數(shù)據(jù)中心一體機(jī)此前獲得了歐盟EuroPriSe認(rèn)證，符合GDPR要求。

華大智造ZTRON基因數(shù)據(jù)中心一體機(jī)

目前，華大智造ZTRON基因數(shù)據(jù)中心一體機(jī)曾支撐深圳華大生命科學(xué)研究院在10天完成了萬(wàn)人的測(cè)序數(shù)據(jù)分析；同時(shí)也為全球第一個(gè)全民基因組計(jì)劃——阿聯(lián)酋全民基因組計(jì)劃提供了多平臺(tái)支持，整體效率提升30%；也曾助力國(guó)內(nèi)上市公司客戶達(dá)到管理目標(biāo)，實(shí)現(xiàn)百萬(wàn)基因測(cè)序?qū)嶒?yàn)室自動(dòng)化。

截至2022年12月31日，華大智造已參與制修訂并發(fā)布的標(biāo)準(zhǔn)累計(jì)48項(xiàng)，此次參與國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)的研制中，也將進(jìn)一步推動(dòng)中國(guó)技術(shù)和中國(guó)標(biāo)準(zhǔn)“走出去”。

未來，華大智造將持續(xù)為建設(shè)生命科學(xué)領(lǐng)域數(shù)字化、信息化、標(biāo)準(zhǔn)化提供核心工具支撐，夯實(shí)高質(zhì)量創(chuàng)新基石，以高標(biāo)準(zhǔn)引領(lǐng)行業(yè)發(fā)展。

*本文部分轉(zhuǎn)載自華大集團(tuán)BGI