近日，華大智造MGISEQ-2000（海外產(chǎn)品名為DNBSEQ-G400）用戶發(fā)表文章數(shù)量累計(jì)超過1800篇，其中不乏Nature Medicine（IF 87.241）、Lancet Microbe（IF 86.208）、Nature(IF 69.504)、Nature Biotechnology (IF 68.164) 、Cell (IF 66.85)等頂級(jí)期刊，10分以上文章超過200篇，總影響因子10,000+。

圖：IF超過60分的高分文章首頁集錦

MGISEQ-2000通量靈活，每次運(yùn)行支持1~2張載片同時(shí)上機(jī)，支持不同規(guī)格的載片（FCS小載片、FCL大載片）獨(dú)立運(yùn)行，支持至少7種測(cè)序讀長(zhǎng)，能夠全面滿足廣泛的測(cè)序需求，已成為大中型測(cè)序?qū)嶒?yàn)室的首選機(jī)型之一。

圖：MGISEQ-2000主要產(chǎn)品特點(diǎn)

由于應(yīng)用領(lǐng)域范圍廣泛，MGISEQ-2000被稱為“全能王”。截至目前，MGISEQ-2000已拓展的主要應(yīng)用領(lǐng)域多達(dá)20個(gè)以上，包括了WGS、空間組學(xué)、單細(xì)胞測(cè)序、腫瘤檢測(cè)、病原快檢、分子育種、腸道微生物等不同應(yīng)用場(chǎng)景。MGISEQ-2000已獲得90多個(gè)國(guó)家和地區(qū)的準(zhǔn)入資質(zhì)，實(shí)現(xiàn)為全球科研及臨床不同應(yīng)用領(lǐng)域的用戶賦能。

MGISEQ-2000主要應(yīng)用領(lǐng)域

為了更好地適配客戶的新生需求，華大智造持續(xù)打磨MGISEQ-2000，根據(jù)用戶需求對(duì)其及時(shí)進(jìn)行了雙模功能實(shí)現(xiàn)滾動(dòng)上下機(jī)、算法升級(jí)適配復(fù)雜文庫、快速清洗、推出PE300適配16S文庫等升級(jí)。去年夏天，MGISEQ-2000重磅升級(jí)，搭配新版本測(cè)序試劑即可實(shí)現(xiàn)測(cè)序提速。

海內(nèi)外各領(lǐng)域用戶點(diǎn)評(píng)MGISEQ-2000：靈活、全面、高質(zhì)量！

中國(guó)：華南農(nóng)業(yè)大學(xué)

吳珍芳 教授 華南農(nóng)業(yè)大學(xué)教授、溫氏食品集團(tuán)股份有限公司副總裁

"華大智造這樣的國(guó)內(nèi)企業(yè)已經(jīng)擁有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的基因測(cè)序技術(shù)和測(cè)序平臺(tái)，能解決分子育種中檢測(cè)設(shè)備和實(shí)驗(yàn)試劑的‘卡脖子'問題。"

土耳其：土耳其遺傳疾病診斷中心（NGC）

Ahmet Uluda? 博士 NGC聯(lián)合創(chuàng)始人

“我們很高興地發(fā)現(xiàn)，借助MGI的創(chuàng)新技術(shù)和產(chǎn)品，我們可以獲得更穩(wěn)定、更準(zhǔn)確的數(shù)據(jù)結(jié)果?！?/span>

新加坡：Nalagenetics

Levana Sani Nalagenetics 首席執(zhí)行官

“我們很高興與MGI合作，共同開發(fā)產(chǎn)品并提供服務(wù)，以滿足當(dāng)?shù)匦枨??！?/span>

澳大利亞：Micromon Genomics

Scott Coutts Micromon Genomics項(xiàng)目經(jīng)理

“DNBSEQ-G400完全符合我們的產(chǎn)量要求，使我們能夠靈活地完成小型和大型項(xiàng)目，而無需在開始測(cè)序前讓大量樣本進(jìn)行排隊(duì)等待。數(shù)據(jù)質(zhì)量等于或優(yōu)于我們目前在替代平臺(tái)上生成的數(shù)據(jù)，并大幅降低了測(cè)序成本。”

南非：南非醫(yī)學(xué)研究理事會(huì) (SAMRC) 基因組學(xué)平臺(tái)

Craig Kinnear 教授 SAMRC基因組學(xué)平臺(tái)主任

“近年來，伴隨著先進(jìn)技術(shù)的日益涌現(xiàn)，植物基因組學(xué)在保護(hù)植物物種多樣性方面發(fā)揮著至關(guān)重要的作用。感謝華大智造創(chuàng)新工具和南非醫(yī)學(xué)研究理事會(huì)的支持，讓我們能夠立足非洲，造福非洲，向著組建非洲動(dòng)植物參考基因組庫的目標(biāo)更近了一步?！?/span>

加拿大：蒙特利爾麥吉爾大學(xué)

Jiannis Ragoussis 教授 蒙特利爾麥吉爾大學(xué)（McGill University）基因組學(xué)負(fù)責(zé)人

“DNBSEQ-G400讓我們能夠以更大的靈活性和可負(fù)擔(dān)性進(jìn)行較小規(guī)模的研究?！?/span>

*注：以上內(nèi)容整理匯總自公開資料

MGISEQ-2000應(yīng)用案例：“全能王”滿足廣泛應(yīng)用需求

應(yīng)用案例1：WGS

發(fā)表期刊：Nature Biotechnology

發(fā)表機(jī)構(gòu)：威爾康奈爾醫(yī)學(xué)院

文庫類型：WGS

樣本：人源細(xì)胞系DNA（US NIST RM892）和細(xì)菌基因組DNA樣本

文章結(jié)論：該研究對(duì)一系列大規(guī)模并行DNA測(cè)序平臺(tái)進(jìn)行DNA測(cè)序的性能評(píng)估，其中華大智造MGISEQ-2000為被評(píng)估平臺(tái)之一。以25X對(duì)測(cè)序深度進(jìn)行均一化后，MGISEQ-2000在重復(fù)率和未比對(duì)比例上優(yōu)于其他平臺(tái)。在短讀長(zhǎng)測(cè)序平臺(tái)中，MGISEQ-2000提供的測(cè)序錯(cuò)誤率最低。

應(yīng)用案例2：WGS輔助基因組組裝

發(fā)表期刊：Cell

發(fā)表機(jī)構(gòu)：中國(guó)科學(xué)院成都生物研究所

文庫類型：WGS等

樣本: 14種蛇類樣本

文章結(jié)論：該研究從頭組裝了14種蛇的基因組序列，并進(jìn)行了進(jìn)化分析。其中華大智造MGISEQ-2000平臺(tái)承擔(dān)了該研究中部分全基因組測(cè)序工作，支撐了該基因組的組裝工作，包括對(duì)長(zhǎng)讀長(zhǎng)數(shù)據(jù)糾錯(cuò)等。研究發(fā)現(xiàn)了可能與肢體喪失、身體細(xì)長(zhǎng)、肺部不對(duì)稱、感覺系統(tǒng)和 蛇的消化適應(yīng)等表型相關(guān)聯(lián)的基因、調(diào)控元件和結(jié)構(gòu)變異。

應(yīng)用案例3：Metagenomics

發(fā)表期刊：Lancet Microbe

發(fā)表機(jī)構(gòu)：山東大學(xué)

文庫類型：Metagenomics

樣本: 六名不明原因的社區(qū)獲得性肺炎患者痰，支氣管肺泡灌洗液和鼻咽拭子樣本

文章結(jié)論：該研究通過metagenomics、巢式PCR、胸部CT等方法對(duì)社區(qū)獲得性肺炎患者及其密切接觸者進(jìn)行流行病學(xué)和病因?qū)W研究，發(fā)現(xiàn)鸚鵡熱病原體可以在人與人之間傳播。其中華大智造MGISEQ-2000平臺(tái)承擔(dān)了該研究中的metagenomics測(cè)序工作，metagenomics測(cè)序結(jié)果發(fā)現(xiàn)六名不明原因的社區(qū)獲得性肺炎患者鸚鵡熱衣原體均為陽性，該結(jié)果經(jīng)過巢式PCR和胸部CT影像驗(yàn)證。

應(yīng)用案例4：WES

發(fā)表期刊：Cancer Cell

發(fā)表機(jī)構(gòu)： 京都大學(xué)

文庫類型：WES等

樣本: UTUC的患者

文章結(jié)論：該研究對(duì)199個(gè)上尿路移行細(xì)胞癌（UTUC）樣本進(jìn)行WES、SNP陣列核型分析、TERT啟動(dòng)子測(cè)序、mRNA-seq、DNA甲基化等數(shù)據(jù)的綜合遺傳學(xué)研究，繪制了UTUC患者的遺傳變異圖譜，從而實(shí)現(xiàn)了UTUC的遺傳/分子分類。其中華大智造MGISEQ-2000承擔(dān)了該研究中部分WES工作，QIAGEN提取試劑盒和Agilent外顯子試劑盒在MGISEQ-2000平臺(tái)上適配度高，表現(xiàn)良好。根據(jù)TP53、MDM2、RAS和FGFR3的突變狀態(tài)，該研究將UTUC分為五個(gè)具有離散的基因表達(dá)、腫瘤位置/組織學(xué)和臨床結(jié)果特征的亞型。

應(yīng)用案例5：RNA-seq

發(fā)表期刊：Nature

發(fā)表機(jī)構(gòu)：尚帕利莫未知技術(shù)研究中心

文庫類型：RNA-Seq

樣本：小鼠PDGFRA+ 間充質(zhì)干細(xì)胞（MSC）和性腺脂肪組織2型先天淋巴細(xì)胞（GAT ILC2）

文章結(jié)論：該研究發(fā)現(xiàn)神經(jīng)間質(zhì)單位通過“神經(jīng)-免疫通路”控制 ILC2和肥胖。其中華大智造MGISEQ-2000平臺(tái)承擔(dān)了該研究中GAT ILC2樣本的RNA-seq測(cè)序工作。該研究確定了一種神經(jīng)間充質(zhì)單元，它將來自長(zhǎng)程神經(jīng)元回路的信號(hào)轉(zhuǎn)化為脂肪駐留的ILC2功能，從而塑造宿主的新陳代謝和肥胖。

應(yīng)用案例6：腫瘤Panel

發(fā)表期刊：Nature Communications

發(fā)表機(jī)構(gòu)：中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院第二醫(yī)學(xué)中心、國(guó)家老年病臨床醫(yī)學(xué)研究中心

文庫類型：腫瘤panel

樣本：超過40種不同癌癥類型的患者的外周血白細(xì)胞gDNA和 cfDNA。

文章結(jié)論：該研究針對(duì)超過10000個(gè)中國(guó)泛癌患者設(shè)計(jì)了一項(xiàng)基于ctDNA的研究方案。其中Gene+Seq-2000（吉因加與華大智造基于MGISEQ-2000平臺(tái)合作開發(fā)版本）承擔(dān)了該研究中的白細(xì)胞DNA和cfDNA腫瘤Panel測(cè)序工作。該研究對(duì)血漿和白細(xì)胞樣品進(jìn)行平行測(cè)序，檢測(cè)出14%的血漿cfDNA樣本含有克隆性造血（CH）變體，并且檢出率隨著年齡的增長(zhǎng)而增加。刪除CH變異后，73.5%的血漿樣本中檢測(cè)到ctDNA，其中小細(xì)胞肺癌（91.1%）和前列腺癌癥（87.9%）的檢出率最高。

應(yīng)用案例7：單細(xì)胞測(cè)序

發(fā)表期刊：Nature Medicine

發(fā)表機(jī)構(gòu)：深圳市第三人民醫(yī)院肝病研究所

文庫類型：單細(xì)胞RNA-Seq，單細(xì)胞TCR-Seq

樣本： 感染COVID-19患者和健康對(duì)照者支氣管肺泡灌洗液（BALF）

文章結(jié)論：該研究使用單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)對(duì)不同感染程度的COVID-19患者和健康對(duì)照者的支氣管肺泡灌洗液免疫細(xì)胞進(jìn)行表征分析。其中華大智造MGISEQ-2000平臺(tái)承擔(dān)了該研究中部分單細(xì)胞RNA-Seq,單細(xì)胞TCR-Seq測(cè)序工作。該研究繪制了COVID-19患者支氣管肺泡免疫細(xì)胞圖譜，發(fā)現(xiàn)COVID-19對(duì)重癥患者的免疫系統(tǒng)具有巨大影響，主要感染其上皮和巨噬細(xì)胞亞群。

應(yīng)用案例8：WGBS

發(fā)表期刊：Nature Communications

發(fā)表機(jī)構(gòu)：澳門大學(xué)

文庫類型：WGBS等

樣本：WT_PP（野生型胰腺祖細(xì)胞）和TKO_PP（TET敲除胰腺祖細(xì)胞）細(xì)胞系

文章結(jié)論：該研究綜合ChIP-Seq、ATAC-Seq、CMS-IP-Seq和WGBS等多種全基因組分析發(fā)現(xiàn)細(xì)胞類型特異性的高甲基化差異區(qū)域（Hyper-DMRs）表現(xiàn)出染色質(zhì)活性下降和FOXA2顯著富集。其中華大智造MGISEQ-2000平臺(tái)承擔(dān)了該研究中的WGBS測(cè)序工作。該研究對(duì)WT_PP和TKO_PP樣本中均被檢測(cè)到的26.6M 個(gè)深度≥5的CpG位點(diǎn)進(jìn)行分析，共鑒定到25,658個(gè)甲基化變化比例大于20%的差異甲基化胞嘧啶位點(diǎn)（DMCs)，16,490個(gè)高甲基化差異區(qū)域（hyper-DMR),其中10,254個(gè)hyper-DMR具有分化特異性。該研究發(fā)現(xiàn)在胰腺發(fā)育分化過程中，轉(zhuǎn)錄因子富集的遠(yuǎn)端調(diào)控元件位置的TET依賴性去甲基化過程對(duì)染色質(zhì)重塑至關(guān)重要。

應(yīng)用案例9：亞硫酸氫鹽靶向測(cè)序（靶向甲基化測(cè)序）

發(fā)表期刊：Clinical Epigenetics

發(fā)表機(jī)構(gòu)：鹍遠(yuǎn)生物

文庫類型：Targeted bisulfite sequencing

樣本：NA12878標(biāo)準(zhǔn)品和完全甲基化的基因組DNA（meDNA); cfDNA; FFPE組織樣本DNA

文章結(jié)論：該研究對(duì)華大智造MGISEQ-2000平臺(tái)與其他測(cè)序平臺(tái)在亞硫酸氫鹽靶向測(cè)序應(yīng)用的性能進(jìn)行評(píng)估比較，MGISEQ-2000平臺(tái)進(jìn)行亞硫酸氫鹽靶向測(cè)序的性能良好，就靶區(qū)的平均甲基化分?jǐn)?shù)（AMF）和CpG甲基化水平而言，MGISEQ-2000與其他平臺(tái)表現(xiàn)出高度一致性。

應(yīng)用案例10：空間組學(xué)

發(fā)表期刊：Nature Methods

發(fā)表機(jī)構(gòu)：中國(guó)科學(xué)院廣州生物醫(yī)藥與健康研究院

文庫類型：MISAR-seq (microfluidic indexing-based spatial-ATAC and RNA-seq）

樣本：鼠腦組織

文章結(jié)論：空間多組學(xué)可以將基因組、表觀基因組、轉(zhuǎn)錄組和蛋白質(zhì)組在空間水平上的測(cè)量聯(lián)系起來，揭示調(diào)控和功能機(jī)制。該研究報(bào)道了一種基于微流控索引的染色質(zhì)可及性和轉(zhuǎn)錄組的空間分辨聯(lián)合分析的方法(MISAR-seq)并將其應(yīng)用于發(fā)育中的小鼠大腦。其中華大智造MGISEQ-2000承擔(dān)了該研究中MISAR-seq涉及的全部測(cè)序工作。該研究利用MISAR-seq技術(shù)解開支撐腦組織復(fù)雜結(jié)構(gòu)組織的時(shí)空基因調(diào)控機(jī)制。

小知識(shí)

關(guān)于儀器命名，可能有人會(huì)問，為啥這臺(tái)儀器在國(guó)內(nèi)叫MGISEQ-2000，海外叫DNBSEQ-G400? 這就要說到華大智造測(cè)序儀商標(biāo)變遷的歷史，早期的測(cè)序儀商標(biāo)是MGISEQ, 商標(biāo)加“-”再加芯片的最大reads數(shù)就組成了測(cè)序儀的產(chǎn)品名。在注冊(cè)了新的商標(biāo)DNBSEQ后, 華大智造將測(cè)序儀產(chǎn)品命名規(guī)則改為由商標(biāo)加“-”再加PE150單日最大通量。所以，MGISEQ-2000（DNBSEQ-G400）其實(shí)是華大智造G系列測(cè)序儀的成員，而且是G系列中通量最高的機(jī)型。

最后預(yù)告一下，華大智造將在今年Q4發(fā)布MGISEQ-2000的ECR7.0升級(jí)，屆時(shí)又有哪些新功能會(huì)被解鎖呢？讓我們共同期待。