當(dāng)?shù)貢r(shí)間11月1日至5日，第73屆美國(guó)人類遺傳學(xué)年會(huì)（American Society of Human Genetics，ASHG）將在美國(guó)華盛頓召開(kāi)，華大智造受邀參展。

2022年8月起，華大智造宣布其DNBSEQ測(cè)序線產(chǎn)品正式進(jìn)入美國(guó)市場(chǎng)，2022年10月，華大智造在第72屆ASHG上發(fā)布了多款高通量測(cè)序產(chǎn)品的在美上市計(jì)劃，展示了DNBSEQ?測(cè)序技術(shù)的核心優(yōu)勢(shì)，獲得了熱烈反響和業(yè)界廣泛關(guān)注。

時(shí)隔一年，華大智造子公司Complete Genomics（以下簡(jiǎn)稱“CG”）再次亮相ASHG，朋友圈持續(xù)擴(kuò)大的同時(shí)，獲得了眾多行業(yè)合作伙伴和客戶的認(rèn)可。展會(huì)前夕，多位“好朋友”表達(dá)了他們對(duì)華大智造的認(rèn)可。

過(guò)去一年里，華大智造攜手多家合作伙伴，推動(dòng)基因組學(xué)在多個(gè)領(lǐng)域的應(yīng)用和創(chuàng)新成果轉(zhuǎn)化，其中包括來(lái)自紐約的基因組學(xué)公司——Nebula Genomics。

Nebula Genomics及其母公司ProPhase Labs的首席執(zhí)行官Ted Karkus說(shuō)到：“我們是最早在美國(guó)安裝 DNBSEQ-T7測(cè)序儀 的公司之一，也是唯一一家在美國(guó)安裝 DNBSEQ-T10x4 超高通量測(cè)序儀的公司，致力于為美國(guó)乃至全球提供成本最低的全基因組測(cè)序服務(wù)。目前業(yè)界對(duì)我們提供的服務(wù)的反響非常熱烈。隨著需求的增長(zhǎng)，我們還計(jì)劃在年底之前新增引進(jìn)一臺(tái)DNBSEQ-T10x4，并與華大智造聯(lián)合開(kāi)發(fā)更加先進(jìn)的自動(dòng)化功能。未來(lái)，我們期待著繼續(xù)與華大智造深化合作伙伴關(guān)系，共同攜手塑造行業(yè)未來(lái)。”

加州大學(xué)舊金山分校檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)系教授兼副主任、舊金山VA醫(yī)療保健系統(tǒng)實(shí)驗(yàn)室醫(yī)學(xué)服務(wù)主管陸傳義博士對(duì)華大智造DNBSEQ技術(shù)表示了肯定:“我們很高興了解到高質(zhì)量和高成本效益的DNBSEQ技術(shù)平臺(tái)的可用性，這無(wú)疑將有助于滿足各種臨床專業(yè)不斷擴(kuò)大的測(cè)序需求?！?/span>

DNBSEQ 高通量測(cè)序平臺(tái)的準(zhǔn)確性最近在谷歌新發(fā)布的 DeepVariant 版本（谷歌基于深度卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)開(kāi)發(fā)的一款突變檢測(cè)軟件）中得到了驗(yàn)證，該版本基于DNBSEQ-T7和DNBSEQ-G400進(jìn)行了數(shù)據(jù)訓(xùn)練。

谷歌人工智能基因組學(xué)產(chǎn)品負(fù)責(zé)人Andrew Carroll評(píng)價(jià)到：“我們對(duì)其性能印象深刻，最新發(fā)布的DeepVariant v1.6對(duì)DNBSEQ T7進(jìn)行了再訓(xùn)練的模型和帶有公共數(shù)據(jù)的案例研究。該數(shù)據(jù)的WGS結(jié)果顯示，SNP（單核苷酸多態(tài)性）和INDEL（插入缺失變異） 的F1值表現(xiàn)優(yōu)異?！?/span>

華大智造在合作伙伴生態(tài)建設(shè)上也取得了不斐的成績(jī)，包括即將推出的New England Biolabs NEBNext文庫(kù)準(zhǔn)備試劑盒；與Integrated DNA Technologies (IDT)合作的文庫(kù)解決方案以實(shí)現(xiàn)DNBSEQ平臺(tái)的無(wú)縫采用，無(wú)需進(jìn)行文庫(kù)轉(zhuǎn)換；及將Bio-Rad Laboratories的SEQuoia Complete和SEQuoia Express RNA文庫(kù)制備試劑盒與DNBSEQ-G400測(cè)序儀進(jìn)行兼容。

Bio-Rad公司高級(jí)營(yíng)銷總監(jiān)Steven Blakely表示："我們推出的SEQuoia Complete和SEQuoia Express試劑盒與DNBSEQ-G400的兼容性與行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)桌面測(cè)序儀的結(jié)果非常接近。DNBSEQ-G400采用了獨(dú)特的滾環(huán)擴(kuò)增技術(shù)，不同于行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)的合成法標(biāo)準(zhǔn)測(cè)序，這是一個(gè)了不起的成果?！?/span>

本次展會(huì)上，華大智造還將邀請(qǐng)來(lái)自斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院、馬薩諸塞大學(xué)醫(yī)學(xué)院和Praxis Genomics 的專家們進(jìn)行研討，共同探討測(cè)序技術(shù)和發(fā)展趨勢(shì)。以下為研討會(huì)日程：