根據(jù)美國癌癥協(xié)會的數(shù)據(jù)，全球每6人死亡中就有1人死于癌癥，比艾滋病、肺結(jié)核和瘧疾的總和還多。

同時，美國癌癥協(xié)會近期發(fā)布了《2024年癌癥統(tǒng)計報告》（Cancer statistics，2024），報告強(qiáng)調(diào)了癌癥死亡率持續(xù)下降的趨勢，這一積極變化歸功于幾個關(guān)鍵因素：早期檢測技術(shù)的持續(xù)進(jìn)步以及治療方法的創(chuàng)新等?；蚪M學(xué)的技術(shù)進(jìn)步使得人們能夠識別和提高對致病因素的理解，并為腫瘤的精準(zhǔn)醫(yī)療帶來啟示。

今天，是世界癌癥日，今年的主題是“Close the Care Gap（整合衛(wèi)生資源，醫(yī)療人人共享）”，旨在倡導(dǎo)醫(yī)療資源的平等與共享，鼓勵人們預(yù)防、發(fā)現(xiàn)和治療癌癥，減少因癌癥引起的疾病和死亡，并提升人們獲得優(yōu)質(zhì)護(hù)理、篩查、早期發(fā)現(xiàn)、治療和姑息治療的機(jī)會。

在腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療的新時代，德國生物技術(shù)公司ALACRIS Theranostics（以下簡稱：ALACRIS）聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席科學(xué)家Marie-Laure Yaspo博士，以及來自中國吉因加的基因研究院助理院長高璇博士和方歡博士等研究人員正在努力通過基于循證醫(yī)學(xué)的癌癥策略來縮小護(hù)理差距，在華大智造先進(jìn)生命科學(xué)技術(shù)的幫助下，幫助患者在預(yù)防到治療的整個護(hù)理過程中進(jìn)行改善。

ALACRIS：

憑借先進(jìn)的腫瘤未知變異分子診斷分析方面的創(chuàng)新，

增強(qiáng)定制化治療的選擇

德國ALACRIS公司聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席科學(xué)官M(fèi)arie-Laure Yaspo博士和她的團(tuán)隊(duì)致力于通過綜合分子癌癥分析(CMTA)（一種獨(dú)特的分子診斷測試）為每位癌癥患者提供最高標(biāo)準(zhǔn)的護(hù)理，旨在根據(jù)腫瘤外顯子組（或基因組）和轉(zhuǎn)錄組的高通量測序，為每位患者制定最佳的個性化治療方案。

Yaspo博士在創(chuàng)立ALACRIS之前有12年多的分子遺傳學(xué)研究經(jīng)歷，回憶這段經(jīng)歷時她說道，“從過去癌癥基因組學(xué)項(xiàng)目的研究中，我們了解到腫瘤的分子景觀復(fù)雜且獨(dú)特，只有收集到足夠全面的腫瘤變異信息，才能進(jìn)一步增強(qiáng)個性化治療?！?/span>

“每個患者都是獨(dú)一無二的，每種腫瘤都是不同的，”Yaspo 博士補(bǔ)充道。為了捕捉這種特異性，CMTA技術(shù)集成了DNA（基因組或外顯子組）和RNA（轉(zhuǎn)錄組）序列數(shù)據(jù)，以全面分析每種腫瘤的臨床相關(guān)變化。除突變和染色體拷貝數(shù)變異之外，基因融合、過表達(dá)、免疫微環(huán)境等關(guān)鍵特征也為評估最佳治療方案提供了重要信息。

“從腫瘤活檢開始， Alacris-CMTA試劑盒搭載華大智造高準(zhǔn)確度的測序平臺生成測序數(shù)據(jù)，使用Alacris生物信息分析軟件獲得全面的腫瘤分析報告，” Yaspo博士表示：“我們解釋變異情況并將其與藥物數(shù)據(jù)庫相匹配，生成一份簡潔的報告，為腫瘤學(xué)家設(shè)計個性化療法提供參考依據(jù)。CMTA?產(chǎn)品特別適合需要治療方案的難治性或罕見癌癥患者，以改善他們的診療?！?/span>

早在2022年，華大智造就在ALACRIS位于柏林的工廠設(shè)立了客戶體驗(yàn)中心，并配備了華大智造MGISEQ-2000測序儀、MGISP-960自動化系統(tǒng)等。2023年，安裝了DNBSEQ-T7測序儀。

華大智造位于ALACRIS柏林工廠的客戶體驗(yàn)中心

“患者的時間有限且寶貴。我們越快對樣本進(jìn)行測序分析，他們就能越早接受個性化治療，”Yaspo博士說。“華大智造平臺的高度靈活性和快速周轉(zhuǎn)的特點(diǎn)使我們能夠?yàn)榇罅炕颊咛峁┛煽康脑\斷，其成本效益使得癌癥服務(wù)更人人可及。”

DNBSEQ技術(shù)賦能，

吉因加NGS一體化解決方案幫助癌癥患者獲得精準(zhǔn)治療

與此同時，在中國公司吉因加的團(tuán)隊(duì)——基因研究院助理院長高璇博士和方歡博士，一直致力于腫瘤檢測和干預(yù)研究，通過臨床和科學(xué)研究幫助臨床醫(yī)生為癌癥患者確定最安全、最有效的治療方案。

“因?yàn)橛H眼目睹了癌癥患者的痛苦和折磨，我決心投身于癌癥精準(zhǔn)醫(yī)療?！备卟┦空f：“在我從事該領(lǐng)域的6年多時間里，高通量測序技術(shù)迅速推動了腫瘤基因組學(xué)研究的發(fā)展，讓我們更好地了解腫瘤的遺傳特征和分子機(jī)制，從而提供新的靶點(diǎn)和聯(lián)合治療方案，以減輕患者的痛苦?！?/span>

鑒于癌癥固有的復(fù)雜性和異質(zhì)性，除了基因突變的風(fēng)險外，腫瘤還在不斷進(jìn)化，導(dǎo)致治療過程中產(chǎn)生耐藥性。盡管患者的分層已經(jīng)細(xì)化，但仍然缺乏具體的、量身定制的治療方案。與此同時，由于成本高昂、臨床試驗(yàn)設(shè)計和數(shù)據(jù)不足，該領(lǐng)域的許多進(jìn)展尚未普及到大眾。高博士補(bǔ)充道：“我們與華大智造的合作伙伴關(guān)系在擴(kuò)大針對患者（包括那些目前無法使用靶向治療的人）的精準(zhǔn)腫瘤測試和基因組驅(qū)動用藥策略方面發(fā)揮著關(guān)鍵作用?！?/span>

位于吉因加實(shí)驗(yàn)室的華大智造DNBSEQ-T7基因測序儀

吉因加NGS一體化解決方案，包括建庫試劑盒、文庫制備工作站、基因測序儀和GeneBox信息平臺，有助于更快、更簡單和更可靠的腫瘤測序。該解決方案受益于高質(zhì)量、高準(zhǔn)確性和低成本的DNBSEQ技術(shù)，打造了腫瘤精準(zhǔn)用藥、全流程病例等流程。目前已在國內(nèi)30余家重點(diǎn)醫(yī)院部署，應(yīng)用于腫瘤分析等，服務(wù)超過55萬名需要精準(zhǔn)診療的患者。

“基于華大智造DNBSEQ技術(shù)，我們的解決方案具有低擴(kuò)增錯誤率和高數(shù)據(jù)利用率的特點(diǎn)，這對于低濃度或低質(zhì)量腫瘤樣本的超深度測序至關(guān)重要?！狈讲┦空f?！拔覀兝盟鼇碇笇?dǎo)晚期患者的靶向和免疫治療以及藥物敏感性預(yù)測和癌癥微小病灶殘留監(jiān)測?！?/span>

對于那些不僅希望生存而且希望獲得最佳生活質(zhì)量的患者，精準(zhǔn)腫瘤學(xué)的發(fā)展改變了我們對腫瘤護(hù)理連續(xù)性的方式——從預(yù)防到精準(zhǔn)診斷再到治療。在華大智造的支持下，ALACRIS的CMTA?和吉因加NGS一體化解決方案為精準(zhǔn)腫瘤防控奠定了基礎(chǔ)，并確保所有患者都能享受有效、可靠和負(fù)擔(dān)得起的護(hù)理，以改善患者預(yù)后。