近日，南澳基因組學(xué)中心(South Australian Genomics Centre，SAGC)的兩位科學(xué)家為解決下機(jī)數(shù)據(jù)的個(gè)性化解析問(wèn)題，開(kāi)發(fā)出一款名為mgikit的工具，以適配華大智造DNBSEQ測(cè)序平臺(tái)的應(yīng)用1，該工具將進(jìn)一步豐富華大智造測(cè)序平臺(tái)的應(yīng)用場(chǎng)景，并面向科研人員免費(fèi)開(kāi)放。這也是南澳基因組學(xué)中心在前期緊密合作基礎(chǔ)上，基于華大智造測(cè)序平臺(tái)的又一合作成果。

使用mgikit工具可極大滿(mǎn)足實(shí)驗(yàn)人員在其測(cè)序過(guò)程中的需求，可以實(shí)現(xiàn)去除FASTQ的數(shù)據(jù)標(biāo)簽、檢測(cè)條形碼模板并生成去除標(biāo)簽和質(zhì)量報(bào)告。這些報(bào)告可通過(guò)與 MultiQC 工具集成的mgikit-multiqc插件（https://github.com/sagc-bioinformatics / mgikitmultiqc）轉(zhuǎn)換為 HTML 報(bào)告。該mgikit工具使用 RUST 編程語(yǔ)言編寫(xiě)，相關(guān)軟件、文檔和用戶(hù)指南可在工具網(wǎng)頁(yè)獲取。（https://sagc-bioinformatics.github.io/mgikit/）

mgikit工具對(duì)下機(jī)數(shù)據(jù)FASTQ文件的去除標(biāo)簽過(guò)程進(jìn)行了優(yōu)化并賦予該工具諸多功能。如mgikit支持混合文庫(kù)、多標(biāo)簽樣本、含UMI文庫(kù)的運(yùn)行，并能輸出html格式的報(bào)告。mgikit報(bào)告可以通過(guò)mgikit-multiqc插件進(jìn)行解析以生成集成到 multiqc報(bào)告中的 html 報(bào)告。此外，mgikit提供“報(bào)告”功能，可將多個(gè)lane的多個(gè)報(bào)告合并在一起。

華大智造DNBSEQ測(cè)序技術(shù)具有高準(zhǔn)確性，低重復(fù)序列率以及低標(biāo)簽跳躍等重要特性。第三方獨(dú)立科研數(shù)據(jù)表明，DNBSEQ測(cè)序平臺(tái)在測(cè)試不同文庫(kù)時(shí)，所產(chǎn)出測(cè)序數(shù)據(jù)具備較高的測(cè)序精度。除了DNBSEQ測(cè)序平臺(tái)所需的各種試劑盒、應(yīng)用軟件等之外，華大智造也十分歡迎第三方適配產(chǎn)品的開(kāi)發(fā)及應(yīng)用。

華大智造與南澳基因組學(xué)中心的合作由來(lái)已久，早在2021年，南澳基因組學(xué)中心就引進(jìn)了華大智造DNBSEQ-G400高通量基因測(cè)序儀（中國(guó)境內(nèi)名稱(chēng)為MGISEQ-2000），以助力當(dāng)?shù)乜蒲腥藛T開(kāi)展基因組學(xué)研究；2023年4月，華大智造超高通量基因測(cè)序儀DNBSEQ-T7落地南澳基因組學(xué)中心，日產(chǎn)出高質(zhì)量數(shù)據(jù)達(dá)到1-7Tb，廣泛適用于農(nóng)業(yè)基因組學(xué)，多組學(xué)研究，臨床全基因組測(cè)序、全外顯子組測(cè)序，復(fù)雜微生物群落宏基因組學(xué)，生物多樣性研究等領(lǐng)域，助力該中心全面推動(dòng)澳大利亞基因組學(xué)研究發(fā)展和成果轉(zhuǎn)化。此次合作升級(jí)，進(jìn)一步展示了華大智造測(cè)序平臺(tái)在賦能澳洲基因組學(xué)研究上取得的成績(jī)。

南澳基因組學(xué)中心

截至2023年9月30日，華大智造在全球服務(wù)累計(jì)超過(guò)2600個(gè)用戶(hù)，業(yè)務(wù)布局遍布六大洲100多個(gè)國(guó)家和地區(qū)，圍繞生命的“讀、寫(xiě)、存”進(jìn)行工具布局和平臺(tái)支撐，賦能大人群基因組、細(xì)胞組學(xué)、時(shí)空組學(xué)等行業(yè)前沿技術(shù)和研究領(lǐng)域，已在全球建成7個(gè)綜合性基地和9大客戶(hù)體驗(yàn)中心。如今，華大智造致力打造多元化的DNBSEQ測(cè)序生態(tài)圈，讓生命科技核心工具賦能更多用戶(hù)。

華大智造始終秉承著“創(chuàng)新智造引領(lǐng)生命科技”的理念”，致力于以領(lǐng)先的科技實(shí)力提供更多生命科技的核心工具，賦能生命科學(xué)發(fā)展。未來(lái)，華大智造將持續(xù)提供先進(jìn)的核心生命科技工具支撐，為臨床及科研領(lǐng)域提供更先進(jìn)、更智能的平臺(tái)工具，與全球合作伙伴一道促進(jìn)科技普惠，以科技創(chuàng)新賦能生命科學(xué)發(fā)展。

關(guān)于南澳基因組學(xué)中心

南澳基因組學(xué)中心成立于2020年7月，是國(guó)際領(lǐng)先的基因組學(xué)中心之一，致力于支持整個(gè)澳洲及國(guó)際的科研發(fā)展。該中心位于阿德萊德生物醫(yī)學(xué)城獨(dú)具特色的SAHMRI大樓，由六家領(lǐng)先的研究機(jī)構(gòu)組成——南澳大利亞健康與醫(yī)療研究所、阿德萊德大學(xué)、弗林德斯大學(xué)、南澳大學(xué)、澳大利亞葡萄酒研究所和澳大利亞基因組研究機(jī)構(gòu)。

南澳基因組學(xué)中心擁有一流的設(shè)備和基礎(chǔ)設(shè)施，旨在為客戶(hù)提供全面先進(jìn)的基因組學(xué)服務(wù)，包括全基因組測(cè)序、外顯子組測(cè)序、表觀基因組測(cè)序、轉(zhuǎn)錄組測(cè)序、單細(xì)胞測(cè)序、微生物組測(cè)序和時(shí)空組學(xué)等。

參考文獻(xiàn)：

1. Ziad Al Bkhetan, S. W. mgikit: Demultiplexing toolkit for MGI fastq files. bioRxiv (2024).