乳腺癌/卵巢癌（BRCA1/2）基因檢測(cè)是一項(xiàng)針對(duì)遺傳性乳腺癌/卵巢癌易感人群，進(jìn)行患病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、卵巢癌患者個(gè)體化用藥指導(dǎo)的基因檢測(cè)項(xiàng)目。近日，華大智造采用行業(yè)內(nèi)BRCA1/2 Panel搭載華大智造測(cè)序儀DNBSEQ-E25，完成了乳腺癌/卵巢癌基因檢測(cè)。DNBSEQ-E25是一款小巧、輕便、快捷的基因測(cè)序儀，儀器占桌面積僅0.1㎡。DNBSEQ-E25采用獨(dú)特的自發(fā)光生化體系，運(yùn)行速度快，對(duì)實(shí)驗(yàn)室環(huán)境要求低，無(wú)需光路調(diào)校，開(kāi)箱接線即可使用，大大降低了測(cè)序的門檻。

本文將為大家展示基于DNBSEQ-E25的BRCA1/2基因檢測(cè)方案，包括了從提取、建庫(kù)、測(cè)序、生信分析到生成檢測(cè)報(bào)告的全流程。同時(shí)，本文總結(jié)了方案中基于華大智造DNBSEQ-E25測(cè)序儀生成的測(cè)序數(shù)據(jù)，以及通過(guò)第三方生信分析平臺(tái)輸出的BRCA1/2基因檢測(cè)報(bào)告。該方案采用DNBSEQ-E25可在20小時(shí)內(nèi)完成PE150測(cè)序，測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量高，對(duì)相關(guān)變異鑒定準(zhǔn)確，搭配第三方生信分析軟件可實(shí)現(xiàn)檢測(cè)報(bào)告的快速交付，為乳腺癌、卵巢癌的研究、患癌風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及用藥指導(dǎo)提供參考。

實(shí)測(cè)數(shù)據(jù)

測(cè)序Q30值高

下機(jī)測(cè)序數(shù)據(jù)Q30可達(dá)96%，表明絕大數(shù)堿基的測(cè)序質(zhì)量較高，并可以被準(zhǔn)確識(shí)別且樣本數(shù)據(jù)量滿足分析要求。

質(zhì)控參數(shù)優(yōu)異 

測(cè)序質(zhì)量對(duì)于確保BRCA1/2 Panel的準(zhǔn)確性檢測(cè)也至關(guān)重要。這些突變與乳腺癌和卵巢癌患病風(fēng)險(xiǎn)的增加有關(guān)。該P(yáng)anel搭配DNBSEQ-E25可以實(shí)現(xiàn)較高的比對(duì)率、中靶率和測(cè)序深度，進(jìn)而可以準(zhǔn)確檢測(cè)這些基因突變，為患癌風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及用藥指導(dǎo)提供參考。

變異檢測(cè)準(zhǔn)確

在DNBSEQ-E25上使用BRCA1/2Panel對(duì)13個(gè)已知的BRCA1/2突變位點(diǎn)進(jìn)行了驗(yàn)證研究：將種系突變、體細(xì)胞突變位點(diǎn)檢出頻率與其對(duì)應(yīng)理論突變頻率進(jìn)行對(duì)比發(fā)現(xiàn)兩種標(biāo)準(zhǔn)品樣本均表現(xiàn)出檢出頻率接近理論頻率，并且13個(gè)BRCA1/2變異位點(diǎn)均被準(zhǔn)確檢出。

以上結(jié)果來(lái)自于DNA標(biāo)準(zhǔn)品HD793

以上結(jié)果來(lái)自于DNA標(biāo)準(zhǔn)品HD795

報(bào)告產(chǎn)出快速

通過(guò)康健基因(HGT)生信分析平臺(tái)輸出檢測(cè)報(bào)告，平臺(tái)依據(jù)ACMG對(duì)檢測(cè)到的BRCA1/2突變進(jìn)行分類，將變異大致分為：致病、可能致病、VUS、可能良性或良性的變異，能夠幫助研究人員進(jìn)行快速診斷。

測(cè)試總結(jié)

DNBSEQ-E25搭載BRCA1/2 Panel以及廣州康健基因自動(dòng)化生信分析平臺(tái)能夠?qū)崿F(xiàn)乳腺癌/卵巢癌（BRCA1/2）基因檢測(cè)，性能表現(xiàn)極佳，對(duì)BRCA1/2基因變異檢測(cè)具有很高的靈敏度和特異性，且下機(jī)數(shù)據(jù)、質(zhì)控參數(shù)、突變檢測(cè)能力均符合標(biāo)準(zhǔn)。

DNBSEQ-E25測(cè)序儀體積小、重量輕、移動(dòng)攜帶、調(diào)校簡(jiǎn)單，是BRCA1/2等腫瘤基因檢測(cè)的理想選擇，并可在20小時(shí)內(nèi)完成PE150測(cè)序。DNBSEQ-E25搭配第三方生信分析平臺(tái)，可以大大加快科研和臨床中腫瘤檢測(cè)的發(fā)現(xiàn)或診斷速度。

值得一提的是，DNBSEQ-E25基因測(cè)序儀及其相關(guān)測(cè)序試劑目前已簽署歐盟IVDR法規(guī)的符合性聲明（EU Declaration of Conformity），滿足歐盟市場(chǎng)的準(zhǔn)入條件，這標(biāo)志著DNBSEQ-E25系列產(chǎn)品將進(jìn)一步邁入歐盟市場(chǎng)，為全球更多用戶提供生命科學(xué)工具支撐。

產(chǎn)品信息