2019年4月26日，華大智造再次亮相人類基因組會議( Human Genome Meeting, HGM )。在春日的首爾梨花女子大學(xué)( Ewha Womans University )獻(xiàn)上了一場集聚優(yōu)勢技術(shù)、新產(chǎn)品和生態(tài)友好于一身的衛(wèi)星會議。

在去年3月日本橫濱舉辦的人類基因組會議上，華大智造介紹了新款基因測序儀對于降低成本、推動個人全基因組普及的成績；隆重推出了基于無分隔共標(biāo)記理念開發(fā)的長片段讀取技術(shù)——stLFR( single tube Long Fragment Read )。延續(xù)去年的技術(shù)路線，華大智造在今年大會上展示一系列技術(shù)和產(chǎn)品，以推動更為精準(zhǔn)的基因組測序。

stLFR技術(shù)的有力展示: 充分支持基因組組裝

華大智造高級研發(fā)總監(jiān)Brock Peters 首先介紹了基于stLFR技術(shù)在包括犬類動物、密花石櫟等的測試研究情況，通過數(shù)據(jù)論證，證實了stLFR技術(shù)不但支持高質(zhì)量變異檢測，二倍體基因組定相，也能充分支持基因組組裝( De novo assembly )，相信它有足夠的潛力可以為精準(zhǔn)基因組測序提供更為簡單、高效的技術(shù)支撐 。該技術(shù)所轉(zhuǎn)化成的產(chǎn)品也已于2018年10月份走向市場且公開發(fā)售?！凹夹g(shù)處在不斷地精進(jìn)中，我們正在尋求合作者和更為豐富有趣的樣本來使用這項技術(shù)”，Brock說道。

大會也介紹了華大智造參與其中的Diverse Genomes Project，這是stLFR技術(shù)在人類基因組組裝的深入應(yīng)用。該計劃旨在不同的人群中創(chuàng)建高質(zhì)量的參考基因組，建立更為完整的人類基因組多樣性數(shù)據(jù)庫，建立一個更好的人類基因組參照集。屆時，數(shù)據(jù)將免費(fèi)開放，目前開始公開收集樣本且無比誠摯地尋求合作者的加入。

華大智造高級研發(fā)總監(jiān)Brock Peters介紹stLFR 技術(shù)近期應(yīng)用情況

實際上，stLFR技術(shù)與人類基因組會議淵緣頗深，它在2018年3月份的HGM上stLFR首次公開亮相，這一技術(shù)在誕生之初便一舉成為最簡便的單倍體基因組測序方法。技術(shù)人員也期望這項技術(shù)能在個人基因組、復(fù)雜疾病研究、腫瘤基因組研究、動植物基因組組裝和重測序、微生物基因組組裝和重測序領(lǐng)域被廣泛應(yīng)用。2018年10月25日，stLFR技術(shù)成功轉(zhuǎn)化為產(chǎn)品并發(fā)布——MGIEasy stLFR文庫制備試劑盒，該產(chǎn)品利用高精度短讀序列獲得長距離基因組信息，兼具多項測序技術(shù)優(yōu)勢。

首次亮相，即將開售：

MGIEasy PCR-Free DNA文庫制備試劑套裝

華大智造應(yīng)用研發(fā)中心新技術(shù)研發(fā)組負(fù)責(zé)人趙霞展示MGI WGS PCR-free+DNBSEQ^TM技術(shù)

本次大會亮相的產(chǎn)品是為華大智造高通量測序平臺量身打造的MGIEasy PCR-Free DNA文庫制備套裝，這也是當(dāng)前全球首款DNBSEQ^TM測序平臺無需PCR擴(kuò)增即可完成全基因組文庫制備的試劑盒。產(chǎn)品計劃于近期發(fā)售，亮點(diǎn)顯著，它可以真正實現(xiàn)建庫和測序全流程無PCR錯誤累積，且變異檢測靈敏度和準(zhǔn)確性表現(xiàn)優(yōu)異。除此之外，該產(chǎn)品還具備兼容多種常見樣本類型，其建庫流程簡便快捷，基因組覆蓋均一性好等優(yōu)點(diǎn)。針對不同的基因組打斷方式（物理打斷和酶切打斷），都有對應(yīng)的配套試劑盒，滿足各種類型實驗室建庫需求。

報告中也提到傳統(tǒng)的WGS（基于PCR擴(kuò)增）技術(shù)有其不完美之處，因其包含PCR擴(kuò)增步驟，容易引入錯誤和GC偏差。而華大智造獨(dú)有的DNBseq^TM技術(shù)采用線性滾環(huán)擴(kuò)增方法，外加PCR-free文庫制備技術(shù)加持，完美地避開了PCR的擴(kuò)增步驟，從而最大程度地保證了基因組序列的真實性。

亞太首發(fā)：全球測序者計劃

華大智造展出的MGISEQ-2000基因測序儀吸引大量參會者駐足

華大智造此前于2018年7月在中國啟動測序者計劃，與測序者計劃成員基因組研究和應(yīng)用公司微基因WeGene達(dá)成了互利共贏的效果；隨即在2019年1月第 37屆J.P. Morgan醫(yī)療健康大會( J.P. Morgan Healthcare Conference )上，順勢啟動了全球測序者計劃。

在此次的人類基因組會議上，華大智造韓國區(qū)域銷售經(jīng)理閆恒超在現(xiàn)場介紹全球測序者計劃情況，這也是該計劃在亞太地區(qū)的首次發(fā)聲。全球測序者計劃是面向生態(tài)伙伴的開放合作平臺，將為成員提供可靠的核心工具，在這一開放平臺上提供全方位的技術(shù)支持，包括試劑、培訓(xùn)及應(yīng)用指導(dǎo)，推動基因測序行業(yè)的發(fā)展。此外，與華大智造有過多次合作的韓國 LAS( Life is Art of Science Co.，Ltd. )公司成為亞太測序者計劃的首批成員。

時隔一年，在技術(shù)創(chuàng)新突破和探索上，在構(gòu)建開放合作共贏的產(chǎn)業(yè)生態(tài)上，在專注生命科學(xué)與醫(yī)療健康領(lǐng)域儀器設(shè)備、試劑耗材等相關(guān)產(chǎn)品的研發(fā)、生產(chǎn)和銷售之路上，華大智造從未止步。

關(guān)于HGM

人類基因組會議( HGM )是由人類基因組組織( HUGO )主辦的系列年度會議。會議成立之初是源于人類基因圖譜的繪制，多年來，隨著人類基因組計劃的完成，它已從一個小型的有針對性的會議發(fā)展成行業(yè)性的科學(xué)會議。為行業(yè)合作伙伴、生物技術(shù)公司以及制藥巨頭等全球性平臺。