——長寬高都不到20厘米，類似一個金屬質(zhì)感的小型音箱，科技感強(qiáng)，小巧方正；

——3公斤多重，10分鐘至72小時內(nèi)完成測序…………

2024年9月9日，作為全球領(lǐng)先的生命科學(xué)前沿機(jī)構(gòu)，華大集團(tuán)在25周歲生日到來之際，向全球發(fā)布最新測序技術(shù)——CycloneSEQ測序技術(shù)，兩款小而美、小而優(yōu)，擁有自主產(chǎn)權(quán)的新型基因測序儀——納米孔測序儀CycloneSEQ-WT02（以下簡稱“WT02”，中文名“梧桐02”）、CycloneSEQ-WY01(以下簡稱“WY01”，中文名“五岳01”)首次呈現(xiàn)在世人面前。

伴隨全讀長時代的到來，生命更加可以測量。華大在“讀”生命的工具——基因測序儀領(lǐng)域成為全世界唯一擁有激發(fā)光、自發(fā)光、不發(fā)光三種不同技術(shù)路徑測序儀的機(jī)構(gòu)，中國將給全世界更多、更新、更好的選擇。

今年6月，華大智造獲得華大序風(fēng)納米孔測序產(chǎn)品的全球市場經(jīng)銷權(quán)，WT02將于即日起開放訂購，WY01計劃將于2025年上半年上市。這也意味著，除了DNBSEQ高通量基因測序儀以外，華大智造將為全球用戶提供包括納米孔測序儀在內(nèi)的多組學(xué)工具，為生命科學(xué)6D時代注入澎湃動能。

華大集團(tuán)同時向全社會發(fā)布面向臨床的基因檢測多模態(tài)大模型、面向人人的基因組咨詢平臺和智能化的疾病防控系統(tǒng)，還正式發(fā)起“探極計劃”，呼喚全球合作伙伴，共同推動極端環(huán)境下的樣本采集、科學(xué)研究和產(chǎn)業(yè)應(yīng)用。

先利其器：讀、寫、存工具貫穿

上個世紀(jì)以來，世界進(jìn)入大科學(xué)時代，科研范式發(fā)生深刻變革，一個個大科學(xué)計劃深刻影響世界力量格局。從DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)到生命中心法則，從DNA重組到DNA測序，20世紀(jì)中葉尤其是人類基因組計劃實施20多來，生命科學(xué)和生物技術(shù)突飛猛進(jìn)。

為了祖國的榮譽(yù)，為了破解生命密碼，華大于1999年9月9日誕生。懷著強(qiáng)烈的家國情懷，在汪建、楊煥明、劉斯奇、于軍4位創(chuàng)始人的倡議和帶領(lǐng)下，華大排除萬難，牽頭承擔(dān)并圓滿完成大科學(xué)計劃——人類基因組計劃1%項目，中國成為唯一參與人類基因組計劃的發(fā)展中國家，被中華世紀(jì)壇青銅甬道永遠(yuǎn)銘刻。

從北京到杭州到深圳，華大誕生25年來，始終堅持大目標(biāo)導(dǎo)向，堅持“基因科技造福人類”，堅持大平臺、大資源、大合作、大場景、大數(shù)據(jù)、大科學(xué)、大產(chǎn)業(yè)多管齊下，聚焦生命多組學(xué)，聚焦生命科學(xué)“讀寫存”工具的研發(fā)、應(yīng)用，勇于創(chuàng)新，敢于突破，以任務(wù)帶學(xué)科、帶產(chǎn)業(yè)、帶人才，研產(chǎn)學(xué)一體化，成為全球領(lǐng)先的生命科學(xué)前沿機(jī)構(gòu)，中國也成為繼美國之后第二個掌握臨床級高通量測序儀的國家，成為多組學(xué)這個新的競賽場地的重要規(guī)則的制定者之一。

“從激發(fā)光測序儀到自發(fā)光測序儀，再到今天公布的不發(fā)光測序儀，三類機(jī)器，三種不同原理、不同測序方式結(jié)合在一塊，我們是全世界唯一的一家。在下一個生命時代，我們絕對不能亦步亦趨，要走出一個新的路子，換一種交通方式。我們要飛起來，讓‘旋風(fēng)’旋起來，在未來以大數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)的生命科學(xué)發(fā)展、生物經(jīng)濟(jì)發(fā)展上走出一條引領(lǐng)世界、支撐世界的發(fā)展道路?！比A大集團(tuán)聯(lián)合創(chuàng)始人、董事長汪建在發(fā)布會致辭中表示。

華大集團(tuán)聯(lián)合創(chuàng)始人、董事長汪建

十年一劍：從“首款”到“首款”

凡是生命，皆為序列。130多億年宇宙史、40多億年地球史、30多億年生命史……自有生命以來，所有生命都使用一種語言，即都是由A、T、C、G這4種堿基對組成。

一部社會發(fā)展史，就是一部科技進(jìn)步史、一部工具進(jìn)步史。從最初購買，到后來的引進(jìn)、消化吸收、再創(chuàng)新，過去十多年來，華大投入上百億資金，聯(lián)合上下游產(chǎn)業(yè)機(jī)構(gòu)，經(jīng)過艱苦卓絕的努力，實現(xiàn)生命科學(xué)讀、寫、存工具全貫穿，研制出一系列具有自主知識產(chǎn)權(quán)的“大國重器”：“讀”工具上，覆蓋高中低不同通量，全球最高通量測序儀DNBSEQ-T20×2的單人全基因組檢測試劑成本降到100美元以下；“寫”工具上，高通量基因合成儀不僅變成現(xiàn)實，還初步實現(xiàn)規(guī)?；?、商業(yè)化；“存”工具上，已經(jīng)研制出DNA存儲設(shè)備、生物樣本庫。在測序技術(shù)基礎(chǔ)上，華大還實現(xiàn)時空組學(xué)技術(shù)突破，分辨率達(dá)到500納米，被譽(yù)為“超廣角百億像素生命照相機(jī)”。共有共為共享，堅持走工程生物學(xué)道路，華大智造測序儀已經(jīng)覆蓋70多個國家和地區(qū)。

從2015年首款自研高通量基因測序儀發(fā)布，到如今首款華大納米孔基因測序儀誕生，自發(fā)光、激發(fā)光、不發(fā)光三種技術(shù)路徑的測序儀均已問世，十年磨一劍，華大已成為國內(nèi)首個掌握“短讀長”及“長讀長”測序工具的機(jī)構(gòu)，也是全球唯一一家掌握超高通量、超低成本、超長讀長測序儀的機(jī)構(gòu)， 真正實現(xiàn)了“全讀長”測序產(chǎn)品的全周期閉環(huán)。

基于全新推出的CycloneSEQ測序技術(shù)，華大生命科學(xué)研究院院長、華大集團(tuán)執(zhí)行董事徐訊在發(fā)布會上正式帶著兩款小巧便攜的“WT02”及“WY01”測序儀亮相。這兩款測序儀在核心技術(shù)和關(guān)鍵組件上實現(xiàn)突破，特別是在單芯片孔道蛋白數(shù)量、測序速度、測序讀長和準(zhǔn)確率等關(guān)鍵指標(biāo)上表現(xiàn)卓越，彰顯了其在測序領(lǐng)域的領(lǐng)先地位。

“有了工具在手，我們在基礎(chǔ)科研、臨床應(yīng)用上不斷取得新的突破。然而隨著不斷探索，我們遇到了到基于DNB的短片段測序儀仍然無法解決的問題?；蚪M上仍然有8%的‘暗物質(zhì)’區(qū)域無法檢測到；許多微生物基因組GC含量異常，常規(guī)測序無法完成組裝；現(xiàn)有DNB平臺面對復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異造成的遺傳疾病很難解析；也無法實現(xiàn)實時、快速的測序，解決ICU里感染的快速檢測需求。面對這些挑戰(zhàn)，已有成熟的技術(shù)和產(chǎn)品，提升10%，已經(jīng)是極限。只有打破慣性，尋找提升10倍、甚至100倍的新技術(shù)，也許能夠更容易、更快地解決問題?！毙煊嵔榻B道。

華大生命科學(xué)研究院院長、華大集團(tuán)執(zhí)行董事徐訊

WT02是一款中通量的納米孔基因測序儀，小巧便攜，采用雙芯片架構(gòu)，支持獨(dú)立運(yùn)行，具有靈活的通量選擇。它的優(yōu)勢可以用三個詞概括：全覆蓋、快速讀和自由測。它不僅能夠輕松應(yīng)對復(fù)雜序列的挑戰(zhàn)，而且單次測序成本低、無需湊樣、隨測隨停，能實時輸出測序結(jié)果。WT02在生命科學(xué)領(lǐng)域有廣泛的應(yīng)用場景，比如，它能快速識別病原微生物并且快速溯源；準(zhǔn)確完整檢測復(fù)雜遺傳病幫助更多家庭；獲取基因組圖譜推進(jìn)生物多樣性研究等。

CycloneSEQ-WT02

WY01是一臺高通量納米孔測序儀，配套高通量高密度芯片，不僅具有超長讀長和持久續(xù)測等性能，更能夠全面覆蓋復(fù)雜基因組序列。它可應(yīng)用于數(shù)據(jù)通量需求更高的應(yīng)用場景，比如大基因組、人基因組重測序、全長轉(zhuǎn)錄組測序和表觀遺傳學(xué)檢測等。WY01的出現(xiàn)，填補(bǔ)了國內(nèi)納米孔測序領(lǐng)域高通量芯片的空白，多項關(guān)鍵性能處于全球領(lǐng)先的水平，它可加速疾病研究和診斷，促進(jìn)跨學(xué)科研究合作，支持生物多樣性和生態(tài)學(xué)研究。

CycloneSEQ-WY01

如果說WT02可以被喻為“全公路越野車”，穩(wěn)定且強(qiáng)悍,能夠在復(fù)雜的樣本中精準(zhǔn)捕捉細(xì)微信息。那么，另外一款納米孔測序儀WY01更像是一輛全副武裝的工程車，其獨(dú)特的生產(chǎn)能力令人矚目。這款設(shè)備能夠在短時間內(nèi)完成更多的任務(wù)，快速而高效地掃描整個基因組。

在性能參數(shù)方面，兩款納米孔測序儀的測序讀長均覆蓋百bp至Mbp （1Mbp等于10的6次方）級別的讀長范圍，可滿足從基礎(chǔ)科研到復(fù)雜疾病研究的廣泛需求；在測序時長與速度上，用戶可根據(jù)實驗需求在10分鐘至72小時內(nèi)完成測序，測序速度為350 - 420 nt/s，每分鐘可以產(chǎn)生10Mb的數(shù)據(jù)，并且可實時獲取測序序列結(jié)果。在測序準(zhǔn)確率上，單次測序準(zhǔn)確率為97%。在更深的測序深度下可實現(xiàn)99.99%的一致性準(zhǔn)確率。此外，WT02的單芯片孔道蛋白數(shù)高達(dá)4096個，單芯片實驗室最大通量達(dá)50Gb（1Gb 等于10的9次方）。WY01在此基礎(chǔ)上，單芯片將提供8倍數(shù)量的孔蛋白，將達(dá)到驚人的3萬個蛋白孔，單芯片數(shù)據(jù)產(chǎn)量將提升到8倍。

CycloneSEQ測序平臺經(jīng)過多個用戶測試，證實了其卓越的性能和穩(wěn)定性。該平臺在感染疾病診斷中能迅速識別各種病原體，如呼吸道百種病原，同時也能在遺傳病診斷中精確檢測復(fù)雜的遺傳變異，如地中海貧血等疾病。

在科研領(lǐng)域，CycloneSEQ已經(jīng)成功完成上千個物種的單菌組裝圖，并實現(xiàn)了多個動植物染色體級別參考基因組圖譜的構(gòu)建，其中包括首次完成鬃獅蜥Z染色體的完整解析，發(fā)現(xiàn)大量的轉(zhuǎn)座單元和頻繁重組區(qū)域，提示了這個物種潛在的性別決定機(jī)制。

面對極端GC含量基因組等技術(shù)挑戰(zhàn)，CycloneSEQ也能實現(xiàn)環(huán)狀基因組的完整組裝。作為深海測序儀系統(tǒng)之一，它在極端環(huán)境下穩(wěn)定運(yùn)行，并成功地對水體環(huán)境微生物進(jìn)行了原位鑒定。此外，結(jié)合時空組學(xué)和細(xì)胞組學(xué)工具等多組學(xué)工具，CycloneSEQ提供了多維基因組分析，為推動生命科學(xué)領(lǐng)域的發(fā)展提供了強(qiáng)大的支持。

生態(tài)賦能：給世界更好的選擇

伴隨對生命認(rèn)識的加深和工具的進(jìn)步，人類在科技創(chuàng)新的精度上顯著加強(qiáng)，對生物大分子和基因的研究進(jìn)入精準(zhǔn)調(diào)控階段，從認(rèn)識生命、改造生命走向合成生命、設(shè)計生命，一場多組學(xué)革命正在全球范圍掀起，世界正在加速進(jìn)入生物經(jīng)濟(jì)時代。

欲善其事，先利其器。2015年，歷經(jīng)引進(jìn)、消化吸收、再創(chuàng)新的艱難歷程，中國首款國產(chǎn)桌面型高通量基因測序儀BGISEQ-500問世。此后將近十年的時間里，華大智造構(gòu)筑了覆蓋高中低不同通量的完整產(chǎn)品矩陣，將基于DNBSEQ技術(shù)的“短讀長”測序儀帶到了全球70多個國家和地區(qū)，測序設(shè)備新增裝機(jī)市場份額連續(xù)兩年位居國內(nèi)第一，中國國產(chǎn)測序儀在生育健康、腫瘤和傳感染疾病防控、慢性病管理等場景，在大人群基因組學(xué)、疾控、海關(guān)、司法、教育、文物、生態(tài)環(huán)境、生物多樣性等領(lǐng)域得到越來越廣泛的應(yīng)用。作為行業(yè)奠基者、引領(lǐng)者，伴隨技術(shù)帶動和外溢效應(yīng)，中國基因檢測行業(yè)也得到了長足發(fā)展。

2024年，隨著代表“長讀長”技術(shù)路線的首款納米孔測序儀正式推出，華大實現(xiàn)了“全讀長”測序產(chǎn)品的閉環(huán)?；谇捌诜e累的全球化網(wǎng)絡(luò)與穩(wěn)定的物流供應(yīng)鏈、完善的售后服務(wù)體系，華大將為用戶帶來更好的體驗。

華大集團(tuán)CEO、執(zhí)行董事尹燁在《生命可測：SEQ ALL》主旨演講中指出，生命科學(xué)領(lǐng)域也有自己的“光刻機(jī)”，那就是基因測序儀，而“不能自己造硬件的實驗室，可以是一流，卻往往不是頂尖?！彼貏e提到了行業(yè)有關(guān)“測序技術(shù)代際關(guān)系”的描述常常存在“誤解”，他認(rèn)為“測序從不分代，只是技術(shù)路線不同。能解決問題的，就是好技術(shù)。

華大集團(tuán)CEO、執(zhí)行董事尹燁

尹燁表示：“在過去的20年間，基因測序成本下降為千萬分之一。短短9年的時間，我們從‘給世界多一個選擇’，到如今實現(xiàn) ‘給世界更好的選擇’。100美元個人全基因組已經(jīng)由華大團(tuán)隊率先實現(xiàn)，而10美元基因組，我們已經(jīng)在路上。”

伴隨學(xué)科交叉融合的不斷發(fā)展，科學(xué)技術(shù)和經(jīng)濟(jì)社會發(fā)展的加速滲透融合，科學(xué)研究也正向極宏觀拓展、向極微觀深入、向極端條件邁進(jìn)、向極綜合交叉發(fā)力，不斷突破人類認(rèn)知邊界。

華大人的“足跡”，也正不斷向極端環(huán)境邁進(jìn)，已經(jīng)延伸到了海拔8848米的珠穆朗瑪峰、10900米深的馬里亞納海溝，以及南北極區(qū)，不同研究團(tuán)隊持續(xù)進(jìn)行極端環(huán)境下的科學(xué)研究。尹燁在發(fā)表主旨演講時宣布，華大集團(tuán)正式發(fā)起“探極計劃”，期待聯(lián)合全球合作伙伴，共同推動極端環(huán)境下的樣本采集、科學(xué)研究和產(chǎn)業(yè)應(yīng)用。

CyloneSEQ納米孔測序儀發(fā)布后，在汪建和華大集團(tuán)執(zhí)行董事、華大智造CEO牟峰的見證下，超過70家科研及臨床用戶代表與華大生命科學(xué)研究院領(lǐng)域首席科學(xué)家、華大序風(fēng)總經(jīng)理董宇亮，華大智造副總裁 、中國區(qū)總經(jīng)理彭歡歡共同簽署合作協(xié)議，首批CycloneSEQ用戶達(dá)成簽約合作意向。

隨后，超過140家科研機(jī)構(gòu)及企業(yè)代表共聚一堂，正式宣布“SEQ ALL聯(lián)盟”成立，該聯(lián)盟旨在構(gòu)建開放、透明的應(yīng)用生態(tài)合作組織，基于“全讀長”測序平臺及多組學(xué)工具，凝聚行業(yè)之力，共同推動行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)的制定與完善，提升行業(yè)技術(shù)水平及服務(wù)質(zhì)量，為行業(yè)良性發(fā)展提供標(biāo)桿，共同攀登生命科學(xué)技術(shù)高峰，同時更廣泛地在衛(wèi)生健康、科研等領(lǐng)域加以應(yīng)用，推動“基因科技造福人類”進(jìn)一步變成現(xiàn)實。

無盡前沿，無盡探索。在向生命科學(xué)高峰不斷攀登的征程中，核心工具將繼續(xù)發(fā)揮關(guān)鍵作用。從“給世界多一個選擇”到“給世界更好的選擇”，華大將進(jìn)一步擁抱多組學(xué)浪潮，持續(xù)推出更靈活、更多元、更完整的生命解碼工具，為解決生老病死、萬物生長、生命起源、意識起源等終極問題持續(xù)提供先進(jìn)“利器”。

面對人人基因組時代的呼嘯而至，面對大數(shù)據(jù)驅(qū)動下的范式變革，從規(guī)模化到智能化，從大隊列到大人群，從珠峰到深海，從沙“膜”到多年生作物，從生命起源到意識起源，華大將進(jìn)一步聯(lián)合學(xué)界業(yè)界同仁，以實際行動踐行“基因科技造福人類”的使命和愿景。