近日，國(guó)家科技創(chuàng)新2030“癌癥、心腦血管、呼吸和代謝性疾病防治研究”重大項(xiàng)目（以下簡(jiǎn)稱“四大慢病重大專項(xiàng)”）立項(xiàng)結(jié)果公布。由國(guó)家衛(wèi)健委定向委托，復(fù)旦大學(xué)牽頭，復(fù)旦大學(xué)泰州健康科學(xué)研究院（以下簡(jiǎn)稱“研究院”）、泰州市人民醫(yī)院、青島華大智造科技有限責(zé)任公司（以下簡(jiǎn)稱“青島智造”）聯(lián)合申報(bào)的“中國(guó)自然人群示范隊(duì)列（泰州隊(duì)列）建設(shè)研究”項(xiàng)目獲批立項(xiàng)。該項(xiàng)目將基于泰州隊(duì)列建設(shè)基礎(chǔ)與核心專業(yè)團(tuán)隊(duì)，聯(lián)合國(guó)內(nèi)先進(jìn)技術(shù)平臺(tái)，開(kāi)展隊(duì)列建設(shè)、運(yùn)行，以及共享模式的優(yōu)化和拓展工作。

科技創(chuàng)新2030重大項(xiàng)目是以2030年為時(shí)間節(jié)點(diǎn)，著眼前沿科技、國(guó)家重大需求和安全需要，體現(xiàn)國(guó)家戰(zhàn)略意圖的重大科技項(xiàng)目和重大工程。四大慢病重大專項(xiàng)聚焦慢病防治科技前沿，旨在集中優(yōu)勢(shì)力量開(kāi)展科研攻關(guān)，推動(dòng)原創(chuàng)性疾病防診治新技術(shù)、新產(chǎn)品、新方案和新策略等產(chǎn)出，強(qiáng)化科研攻關(guān)對(duì)重大慢病防治以及健康中國(guó)戰(zhàn)略目標(biāo)支撐作用。

泰州隊(duì)列是在基因組和表型組學(xué)快速發(fā)展的大背景下，2007年由我國(guó)自主建立的大型自然人群隊(duì)列。在復(fù)旦大學(xué)和泰州市政府的高度支持下，經(jīng)過(guò)十多年的長(zhǎng)期建設(shè)與持續(xù)隨訪，泰州隊(duì)列目前已積累了20萬(wàn)人群規(guī)模的多維度表型數(shù)據(jù)和300余萬(wàn)份可滿足生命組學(xué)研究的生物樣本，實(shí)現(xiàn)了基線與隨訪的標(biāo)準(zhǔn)化和多源化，建成了規(guī)范化的人類遺傳資源平臺(tái)、健康大數(shù)據(jù)共智平臺(tái)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研發(fā)平臺(tái)。在建設(shè)運(yùn)行過(guò)程中，不斷強(qiáng)化隊(duì)列平臺(tái)的科學(xué)管理、質(zhì)量控制和資源共享水平，完善了與其他隊(duì)列的聯(lián)合運(yùn)行機(jī)制，形成了系列技術(shù)規(guī)范和操作方案。在充分考慮數(shù)據(jù)和人類遺傳資源安全的前提下，已開(kāi)展隊(duì)列研究技術(shù)與資源共享服務(wù)實(shí)踐，支撐了多個(gè)科技項(xiàng)目與科研成果的基礎(chǔ)與應(yīng)用研發(fā)。

青島智造作為華大智造子公司，基于公司自主研發(fā)的超高通量測(cè)序儀DNBSEQ-T20×2RS、實(shí)驗(yàn)室自動(dòng)化樣本處理設(shè)備、實(shí)驗(yàn)室管理系統(tǒng)ZLIMS、基因數(shù)據(jù)中心一體機(jī)ZTRON、超低溫自動(dòng)化樣本庫(kù)等設(shè)備平臺(tái)，將賦能開(kāi)展2萬(wàn)例泰州隊(duì)列研究，推動(dòng)構(gòu)建高質(zhì)量的大規(guī)模中國(guó)人群遺傳變異和頻譜數(shù)據(jù)庫(kù)。

基于華大智造在全球范圍內(nèi)支撐多個(gè)國(guó)家級(jí)別基因組項(xiàng)目落地的經(jīng)驗(yàn)，在泰州隊(duì)列項(xiàng)目中，華大智造將協(xié)助輸出大型隊(duì)列高通量高質(zhì)量測(cè)序與分析全流程的SOP，以及標(biāo)準(zhǔn)制定，為后續(xù)的大型隊(duì)列基因測(cè)序提供參考。

當(dāng)前，隨著數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)科學(xué)研究范式的不斷深化，大型隊(duì)列建設(shè)和開(kāi)放共享面臨全新挑戰(zhàn)。國(guó)內(nèi)建成了多個(gè)不同規(guī)模、不同類型的人群隊(duì)列，積累了豐富的表型數(shù)據(jù)和生物樣本資源，但在標(biāo)準(zhǔn)化、精細(xì)度和開(kāi)放性等方面仍有不足，亟待研究適用于中國(guó)本地化的大型自然人群隊(duì)列建設(shè)、運(yùn)行與共享服務(wù)的機(jī)制、模式和操作方案，建設(shè)一體化、高質(zhì)量、可共享的大型隊(duì)列。

針對(duì)這一問(wèn)題，“中國(guó)自然人群示范隊(duì)列（泰州隊(duì)列）建設(shè)研究”項(xiàng)目（項(xiàng)目編號(hào)：2023ZD0510000）設(shè)立了“大型自然人群隊(duì)列建設(shè)、運(yùn)行及資源共享機(jī)制研究”“泰州隊(duì)列多源隨訪模式構(gòu)建”“泰州隊(duì)列一體化資源平臺(tái)建設(shè)與共享實(shí)踐”“泰州隊(duì)列全基因組高質(zhì)量測(cè)序及分析”4個(gè)課題，計(jì)劃在2024年8月至2028年7月項(xiàng)目周期內(nèi)，通過(guò)基于泰州隊(duì)列建設(shè)基礎(chǔ)，開(kāi)展理論與實(shí)踐示范研究，最終建成國(guó)家、地方、高校等多方共建共贏的基礎(chǔ)設(shè)施，并面向市場(chǎng)開(kāi)放，進(jìn)一步放大隊(duì)列價(jià)值，為我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展和健康中國(guó)建設(shè)提供本土資源支撐，助力大型隊(duì)列研究走向國(guó)際領(lǐng)先地位。

該項(xiàng)目由復(fù)旦大學(xué)研究員、研究院執(zhí)行院長(zhǎng)陳興棟牽頭，研究院健康大數(shù)據(jù)中心主任蔣艷峰、泰州市人民醫(yī)院副院長(zhǎng)褚明、華大智造首席運(yùn)營(yíng)官蔣慧作為課題負(fù)責(zé)人共同參與，同時(shí)匯聚大型自然人群隊(duì)列建設(shè)的科研力量，確保項(xiàng)目順利實(shí)施。

目前，華大智造基于DNBSEQ測(cè)序技術(shù)搭建的T系列超高通量測(cè)序平臺(tái)，已經(jīng)在全球范圍內(nèi)支持30多個(gè)國(guó)家級(jí)別基因組項(xiàng)目落地，在全球服務(wù)超過(guò)累計(jì)超過(guò)3,000個(gè)用戶。

*本文部分轉(zhuǎn)載自微信公眾號(hào)“復(fù)旦大學(xué)泰州健康科學(xué)研究院”