2025年2月20日,在IND2025第五屆感染疾病診斷技術(shù)及檢測(cè)自動(dòng)化建設(shè)論壇上,華大智造正式發(fā)布全新的自發(fā)光半導(dǎo)體測(cè)序儀——DNBSEQ-E25 Flash(以下簡(jiǎn)稱“ E25 Flash”)閃速基因測(cè)序儀,E25 Flash在原有E系列測(cè)序儀機(jī)型基礎(chǔ)上,融合一系列 AI 工具,在生化原材料和堿基算法上實(shí)現(xiàn)雙重提升。華大智造也同時(shí)推出了DNBSEQ-E25 Flash閃速測(cè)序方案,最快可在2小時(shí)內(nèi)完成SE50測(cè)序。
華大智造副總裁楊夢(mèng)博士在發(fā)布會(huì)現(xiàn)場(chǎng)發(fā)表題為《生成式AI賦能閃速測(cè)序極限》的主題演講,首次系統(tǒng)性披露了基于半導(dǎo)體圖像傳感器與人工智能(AI)深度融合的基因測(cè)序技術(shù)。這項(xiàng)技術(shù)通過(guò)邊緣計(jì)算、AI算法優(yōu)化及傳感器行業(yè)供應(yīng)鏈整合,將測(cè)序速度與效率推向全新高度,為感染性疾病快速診斷及精準(zhǔn)醫(yī)療提供了突破性工具。
2小時(shí)完成SE50測(cè)序
極速提升臨床時(shí)效
在AI技術(shù)的助力下,E系列半導(dǎo)體自發(fā)光測(cè)序儀迎來(lái)了原材料和算法兩大提升。基于此的E25 Flash 閃速基因測(cè)序儀單個(gè)測(cè)序循環(huán)最快僅需75秒,2個(gè)小時(shí)內(nèi)即可完成SE50測(cè)序??蓾M足更多應(yīng)用對(duì)于 TAT (“Turn Around Time”,即周轉(zhuǎn)時(shí)間,是指從樣本接收至檢測(cè)報(bào)告出具的整個(gè)過(guò)程所花費(fèi)的時(shí)間) 的極限訴求。在閃速測(cè)序方案的加持下,E25 Flash無(wú)疑將在公共衛(wèi)生、傳感染疾病診斷等領(lǐng)域發(fā)揮優(yōu)勢(shì)。
例如,國(guó)內(nèi)某疾病預(yù)防控制中心采用華大智造猴痘全基因組靶向建庫(kù)方案結(jié)合E25 Flash閃速測(cè)序方案,僅用時(shí)9小時(shí)就完成了猴痘病例的正確分型,獲得組裝完整的病毒全長(zhǎng)基因組(SE100+10讀長(zhǎng),測(cè)序時(shí)間3.3小時(shí))。
采用DNBelab-D4數(shù)字化樣本制備系統(tǒng)與E25 Flash“閃速”測(cè)序方案,可在5小時(shí)內(nèi)完成對(duì)感染病例的快速測(cè)序(SE50讀長(zhǎng),測(cè)序時(shí)間2小時(shí)),在膿毒癥等急、危重病例診療方向上展現(xiàn)了巨大的潛力。
AI設(shè)計(jì)重構(gòu)發(fā)光系統(tǒng)E25
Flash趨近于速度極限
原有華大智造DNBSEQ E系列測(cè)序儀采用“自發(fā)光生化+半導(dǎo)體圖像傳感器”技術(shù),融合 BT+IT,成就了更便攜、快速、使用門檻更低的基因測(cè)序儀;而E25 Flash則進(jìn)一步結(jié)合了AI工具、自發(fā)光生化及半導(dǎo)體圖像傳感器技術(shù),通過(guò)“AI+BT+IT”的融合,真正實(shí)現(xiàn)“快人一步”的目標(biāo)。
在生化原料方面,E系列傳統(tǒng)生化原理利用兩種熒光素酶標(biāo)記堿基,產(chǎn)生兩組自發(fā)光信號(hào)并確定堿基類型。
研發(fā)團(tuán)隊(duì)借助其于2023年在Nature Machine Intelligence雜志發(fā)表的AI蛋白設(shè)計(jì)智能體EvoPlay以及自主搭建的自動(dòng)化高通量蛋白篩選平臺(tái),優(yōu)化了熒光素酶系統(tǒng)的發(fā)光強(qiáng)度與熱穩(wěn)定性,開(kāi)發(fā)出亮度提升8倍的“閃速熒光標(biāo)記技術(shù)”。閃光型熒光素酶獨(dú)特的發(fā)光動(dòng)力學(xué)特征使得一次信號(hào)采集即可區(qū)分四種堿基(ATCG)。
邊緣計(jì)算驅(qū)動(dòng)實(shí)時(shí)分析
為測(cè)序工具下沉實(shí)現(xiàn)端側(cè)智能
在堿基識(shí)別算法方面,研發(fā)團(tuán)隊(duì)構(gòu)建了基于循環(huán)神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的端到端AI分類模型,能夠更準(zhǔn)確地解析自發(fā)光信號(hào)。通過(guò)大量學(xué)習(xí)熒光素酶的發(fā)光動(dòng)力學(xué)特征,該模型可以在不同測(cè)序循環(huán)中動(dòng)態(tài)調(diào)整分類邊界,有效處理高噪聲、低質(zhì)量的信號(hào),并緩解由于超前或滯后反應(yīng)帶來(lái)的相位問(wèn)題。
通過(guò)搭載嵌入式邊緣計(jì)算模塊,華大智造將測(cè)序數(shù)據(jù)的實(shí)時(shí)處理與AI推理能力集成至設(shè)備終端。通過(guò)引入模型量化加速技術(shù),AI模型可在25秒內(nèi)完成堿基判讀(Basecall)。這一設(shè)計(jì)不僅降低了數(shù)據(jù)傳輸延遲,無(wú)需依賴云端算力,為偏遠(yuǎn)地區(qū)及極端環(huán)境下的病原體監(jiān)測(cè)提供了可靠支持。
楊夢(mèng)博士還展望了半導(dǎo)體圖像傳感器與AI技術(shù)的深度融合,隨著消費(fèi)電子推出億級(jí)像素圖像傳感器,華大智造計(jì)劃進(jìn)一步擴(kuò)展自發(fā)光測(cè)序儀通量,將半導(dǎo)體圖像傳感器單次檢測(cè)通量提升至億級(jí)reads產(chǎn)出。未來(lái),通過(guò)AI驅(qū)動(dòng)的感光模式優(yōu)化與半導(dǎo)體工藝迭代,基因測(cè)序有望像智能手機(jī)一樣普及,成為“飛入尋常百姓家”的常規(guī)醫(yī)療工具。
楊夢(mèng)博士強(qiáng)調(diào):“BT(生物技術(shù))與IT的融合創(chuàng)新是行業(yè)必然趨勢(shì)。自發(fā)光半導(dǎo)體測(cè)序路線,其實(shí)是利用工業(yè)領(lǐng)域皇冠明珠的半導(dǎo)體技術(shù)來(lái)賦能我們BT領(lǐng)域的產(chǎn)品開(kāi)發(fā)。我們希望將這套技術(shù)以更加開(kāi)放和開(kāi)源的方式,與伙伴、下游廠商進(jìn)行合作。只有開(kāi)放合作,復(fù)用供應(yīng)鏈與算法能力,才能打破技術(shù)壁壘,讓基因檢測(cè)真正服務(wù)于全球公共衛(wèi)生事業(yè),實(shí)現(xiàn)測(cè)序平權(quán)。”
值得一提的是,今年1月4日,在SEQ ALL聯(lián)盟年度峰會(huì)上,華大智造還發(fā)布了DNBSEQ-AIO建庫(kù)測(cè)序一體機(jī),該產(chǎn)品同樣融入了AI技術(shù),結(jié)合智能控制軟件的使用,AIO能夠充分發(fā)揮E25測(cè)序儀的小巧、快速及卡盒式試劑封裝的優(yōu)勢(shì),免除用戶的中間操作,實(shí)現(xiàn)建庫(kù)與測(cè)序的全流程自動(dòng)管理。同樣,DNBSEQ-AIO也全面適配DNBSEQ-E25 Flash閃速測(cè)序方案,進(jìn)一步實(shí)現(xiàn)智能控制與閃速測(cè)序的完美結(jié)合。
DNBSEQ-AIO 建庫(kù)測(cè)序一體機(jī)
華大智造致力于為全球生命科技用戶提供一個(gè)新的范式,一個(gè)新的工具時(shí)代,一個(gè)開(kāi)放合作體系?;谏行姆▌t,華大智造目前為止已經(jīng)服務(wù)全球超過(guò)3000+用戶,為行業(yè)用戶提供包括基因測(cè)序儀在內(nèi)的全套數(shù)字化設(shè)備。憑借半導(dǎo)體圖像傳感器的擴(kuò)展能力,通過(guò)技術(shù)縱深化突破,華大智造期待深入融合“AI+BT+IT”,幫助行業(yè)真正實(shí)現(xiàn)"全尺度研究自由",惠及更廣泛的應(yīng)用場(chǎng)景。