近日，國家市場監(jiān)督管理總局、國家標準化管理委員會正式發(fā)布《人全基因組高通量測序數(shù)據(jù)質(zhì)量評價方法》推薦性國家標準（標準編號GB/T45214—2025，下稱“該標準”）。該標準由全國醫(yī)用臨床檢驗實驗室和體外診斷系統(tǒng)標準化技術委員會歸口，中國食品藥品檢定研究院主導牽頭，深圳華大智造科技股份有限公司等企事業(yè)單位共同參與制定。

該標準專門針對人類全基因組高通量測序數(shù)據(jù)的質(zhì)量評價，涵蓋了從樣本準備、文庫構建到數(shù)據(jù)分析的全流程，不僅填補了國內(nèi)外在這一領域的標準空白，也為全球基因組學研究、基因組測序技術的臨床應用提供了重要參考依據(jù)。

WGS（Whole Genome Sequencing，全基因組測序）技術可實現(xiàn)基因變異類型全覆蓋，作為一種一線實驗室方法，用于評估疑似遺傳性疾病的兒童和成人。人全基因組高通量測序檢測流程復雜，完成每個環(huán)節(jié)的試劑耗材、儀器軟件來源不一，操作方法也存在多樣化和各種差異。國內(nèi)外不同使用機構（如醫(yī)院、檢驗機構等）采用不一致的定義和質(zhì)控標準，質(zhì)量標準不統(tǒng)一。隨著國內(nèi)外大規(guī)模臨床級別基因組測序篩查項目的興起和國內(nèi)LDT政策的放開，迫切需要建立一套通用型的數(shù)據(jù)質(zhì)量評價方法，以統(tǒng)一規(guī)范和監(jiān)管市場。為此，在中國食品藥品檢定研究院的牽頭下，華大智造深度參與了該標準的起草和驗證工作。

該標準首次對高通量測序從樣本到數(shù)據(jù)分析的全流程進行了質(zhì)量規(guī)范，并完善和明確了人全基因組高通測序各子模塊的質(zhì)量評估指標及量化標準，提出多項新指標（如：DNA 樣本的溶解緩沖液組分、文庫的片段大小和分布、標簽拆分率、GC含量、有效測序深度、特定區(qū)域測序覆蓋率、SNP/InDel/SV檢測質(zhì)量要求等）。

該標準在制定過程中參考了國際上已有的相關標準和指南，并結合我國實際情況進行了優(yōu)化和完善。這不僅使得標準具有較強的國際兼容性，也為我國基因測序技術走向世界舞臺奠定了堅實的基礎，為精準醫(yī)療的發(fā)展保駕護航。在剛剛過去的AGBT會議上，華大智造發(fā)布了最新的“全能王”測序儀DNBSEQ-T1+，24小時內(nèi)完成了一個產(chǎn)前診斷家系4個樣本的全基因組測序，所有指標均滿足該標準的要求，并精準檢測到了4個樣本攜帶的變異信息，成為該標準的一次成功示范。結合其微流控自動化文庫制備設備DNBelab-D4，可以提供一套從樣本到數(shù)據(jù)的全流程WGS標準方案。

隨著人工智能及量子計算的快速發(fā)展，利用生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)進行疾病診療、新藥開發(fā)成為發(fā)展趨勢。大模型的構建，需要大規(guī)模的高質(zhì)量基因組數(shù)據(jù)做為輸入基礎。該標準的發(fā)布，也為高質(zhì)量人基因組高通量測序數(shù)據(jù)的質(zhì)量要求提供了參考標準，極大促進了AI和BI的融合發(fā)展。

作為該標準的共同起草單位之一，華大智造近年來一直致力于積極參與并推動行業(yè)標準的研制。截至目前，華大智造參與起草并發(fā)布實施的標準達97項，包括國際標準2項，一帶一路標準3項，國家標準18項，行業(yè)標準7項，團體標準58項，企業(yè)標準9項。